logo IPCZD

Bibliografia Publikacji Pracowników
Instytutu "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" w Warszawie




Zapytanie: BASEL-VANAGAITE LINA
Liczba odnalezionych rekordów: 2



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | Pobierz plik do edytora | | Nowe wyszukiwanie
1/2
Autorzy: Vishwanathan Hucthagowder; Eva Morava; Uwe Kornak; Dirk J. Lefeber; Bjorn Fischer; Aikaterini Dimopoulou; Annika Aldinger; Jiwon Choi; Elaine C. Davis; Diane N. Abuelo; Maciej Adamowicz; Jumana Al-Aama; Lina Basel-Vanagaite; Bridget Fernandez; Marie T. Greally; Gabriele Gillessen-Kaesbach; Hulya Kayserili; Lemyre Lemyre; Mustafa Tekin; Seval Turkmen; Tuysuz Tuysuz; Berrin Yuksel-Konuk; Stefan Mundlos; Lionel van Maldergem; Ron A. Wevers; Zsolt Urban
Tytuł oryginału: Loss-of-function mutations in ATP6VOA2 impair vesicular trafficking, tropoelastin secretion and cell survival.
Czasopismo: Human Molecular Genetics
Szczegóły: 2009 : Vol. 18, Nr 12, s. 2149-2165
p-ISSN: 0964-6906
e-ISSN: 1460-2083

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 7.386
Punktacja MNiSW: 24.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


2/2
Autorzy: Barry Wolf; Kevin Jensen; Gulden Huner; Mubeccel Demirkol; Tolunay Baykal; Priscille Divry; Marie-Odile Rolland; Celia Perez-Cerda; Magdalena Ugarte; Rachel Straussberg; Lina Basel-Vanagaite; E. Regula Baumgartner; Terttu Suormala; Sabine Scholl; Anibh Martin Das; Susanne Schweitzer; Ewa Pronicka; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Seventeen novel mutations that cause profound biotinidase deficiency.
Czasopismo: Molecular Genetics and Metabolism
Szczegóły: 2002 : Vol. 77, Nr 1-2, s. 108-111
p-ISSN: 1096-7192
e-ISSN: 1096-7206

Angielskie słowa kluczowe: biotinidase deficiency ; biotinidase ; mutation
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.476
Punktacja KBN: 11.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | IPCZD