logo IPCZD

Bibliografia Publikacji Pracowników
Instytutu "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" w Warszawie




Zapytanie: BARTNIK EWA
Liczba odnalezionych rekordów: 22



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | Pobierz plik do edytora | | Nowe wyszukiwanie
1/22
Autorzy: Biruta Kierdaszuk; Dorota Dziewulska; Ewa Pronicka; Joanna Trubicka; Dariusz Rokicki; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Kaliszewska; Katarzyna Tońska; Ewa Bartnik; Rafał Płoski; Anna M. Kamińska
Tytuł oryginału: Identification of the first in Poland CACNA1A gene mutation in familial hemiplegic migraine. Case report.
Czasopismo: Neurologia i Neurochirurgia Polska
Szczegóły: 2017 : Vol. 51, Nr 2, s. 184-189
p-ISSN: 0028-3843
e-ISSN: 1897-4260

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: CACNA1A ; calcium channel ; familial hemiplegic migraine ; migraine
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.817
Punktacja MNiSW: 15.000
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S136/13
Projekt/grant: : EU Structural Funds, POIG.02.01.00-14-059/09
Projekt/grant: : Ministry of Science and Higher Education (MNiSW) in Warsaw, Poland, N N401 049238
Projekt/grant: : EU OPI Program via the Foundation for Polish Science, VENTURES/2011-8/3
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


2/22
Autorzy: Magdalena Kaliszewska; Biruta Kierdaszuk; Agnieszka Piotrowska; Joanna Rusecka; Aleksandra Piotrowska; Małgorzata Drozd; Karolina Langiewicz-Wojciechowska; Volha Paulouskaya; Natalia Byczkowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Pronicka; Anna Kamińska; Ewa Bartnik; Katarzyna Tońska
Tytuł oryginału: Molecular basis of mitochondrial diseases associated with mtDNA instability in Polish population.
Opis fizyczny: s. B76
Konferencja/zjazd - tytuł: International Meeting on Mitochrandial Pathology; EUROMIT 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Cologne, Deutschland, 2017.06.11-2017.06.15
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
3/22
Autorzy: Magdalena Kaliszewska; Jakub Kruszewski; Biruta Kierdaszuk; Anna Kostera-Pruszczyk; Monika Nojszewska; Anna Łusakowska; Joel Vizueta; Dorota Sabat; Dorota Lutyk; Michał Lower; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Aneta Kaniak-Golik; Ewa Pronicka; Anna Kamińska; Ewa Bartnik; Paweł Golik; Katarzyna Tońska
Tytuł oryginału: Yeast model analysis of novel polymerase gamma variants found in patients with autosomal recessive mitochondrial disease.
Czasopismo: Human Genetics
Szczegóły: 2015 : Vol. 134, Nr 9, s. 951-966
p-ISSN: 0340-6717
e-ISSN: 1432-1203

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.138
Punktacja MNiSW: 35.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: Epidemiologia wybranych mutacji w genie POLG w populacji polskiej i ich rola w etiologii chorób mitochondrialnych u dzieci i dorosłych : NCN, 2012/05/B/NZ2/01627, 2013.03.12-2016.12.11
Projekt/grant: : EU Operational Programme Innovative Economy via the Foundation for Polish Science, TEAM/2010-6/6
Projekt/grant: : EU Operational Programme Innovative Economy via the Foundation for Polish Science, VENTURES/2011-8/3
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


4/22
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Trubicka; M. Kaliszewska; K. Tońska; Paweł Kowalski; Sylwia Łuczak; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Maria Borucka-Mankiewicz; Magdalena Pelc; Joanna Taybert; Ewa Bartnik; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: POLG mutations in Polish patients with mitochondrial disease of unknown etiology - preliminary data.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2014 : Vol. 22, Supl. 1, s. 129
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2014
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Milan, Italy, 2014.05.31-2014.06.03
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.349
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Epidemiologia wybranych mutacji w genie POLG w populacji polskiej i ich rola w etiologii chorób mitochondrialnych u dzieici i dorosłych. : NCN, 2012/05/B/NZ2/01627, 12.03.2013 - 11.12.2016

Pełny tekst


5/22
Autorzy: K. Tońska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; M. Kaliszewska; Paweł Kowalski; Anna Tańska; Ewa Bartnik; Ewa Pronicka; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Molecular investigations of mitochondrial deletions: evaluating the usefulness of different genetic tests.
Czasopismo: Gene
Szczegóły: 2012 : Vol. 506, Nr 1, s. 161-165
Uwagi: These authors contributed equally to this work: K. Tońska, Dorota Piekutowska-Abramczuk, M. Kaliszewska
p-ISSN: 0378-1119
e-ISSN: 1879-0038

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: mtDNA deletions ; MLPA ; mitochondrial diseases
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.196
Punktacja MNiSW: 25.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


6/22
Autorzy: Hanna Mierzewska; Maciej Pronicki; M. Houshmand; K. Tońska; Elżbieta Rowińska; Jolanta Sykut-Cegielska; Elżbieta Karczmarewicz; T. Rygiel; J. Piechota; Ewa Bartnik; E. Holme; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Clinical similarities and differences of four children with single mitochondrial DNA deletions.
Czasopismo: Annals of Diagnostic Paediatric Pathology
Szczegóły: 2010 : Vol. 14, Nr 1-2, s. 11-20
p-ISSN: 1427-4426
e-ISSN: 1509-5746

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: mtDNA deletion ; children ; multi-organ disease ; lactic acidemia
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Punktacja MNiSW: 6.000

Pełny tekst


7/22
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Anna Tańska; Paweł Kowalski; K. Tońska; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Maria Borucka-Mankiewicz; Sylwia Łuczak; Magdalena Pelc; Jolanta Sykut-Cegielska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Bartnik; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Detection of single large-scale mitochondrial DNA deletions by MLPA technique.
Czasopismo: Biochimica et Biophysica Acta - Bioenergetics
Szczegóły: 2010 : Vol. 1797, Supl., s. 49-50
Konferencja/zjazd - tytuł: 16th European Bioenergetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Warsaw, Poland, 2010.07.17-2010.07.22
p-ISSN: 0005-2728

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.132
Punktacja MNiSW: 32.000
DOI:
8/22
Autorzy: Maciej Pronicki; Jolanta Sykut-Cegielska; Ewa Matyja; K. Tońska; J. Piechota; Ewa Bartnik; Tamara Szymańska-Dębińska; Elżbieta Karczmarewicz
Tytuł oryginału: Diagnostic skeletal muscle biopsy in a boy with A3243G mitochondrial DNA (MELAS) mutation - pathology of "classical" mitochondrial disorder.
Czasopismo: Annals of Diagnostic Paediatric Pathology
Szczegóły: 2007 : Vol. 11, Nr 1-2, s. 41-44
p-ISSN: 1427-4426
e-ISSN: 1509-5746

Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Punktacja MNiSW: 6.000

Pełny tekst


9/22
Autorzy: Maciej Pronicki; Jolanta Sykut-Cegielska; Ewa Matyja; Jacek Musiałowicz; Elżbieta Karczmarewicz; Katarzyna Tońska; Janusz Piechota; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Paweł Kowalski; Ewa Bartnik
Tytuł oryginału: G8363A mitochondrial DNA mutation is not a rare cause of Leigh syndrome - clinical, biochemical and pathological study of an affected child.
Czasopismo: Folia Neuropathologica
Szczegóły: 2007 : Vol. 45, Nr 4, s. 187-191
p-ISSN: 1641-4640
e-ISSN: 1509-572X

Angielskie słowa kluczowe: LS ; COX deficiency ; mtDNA ; G8363 tRNA lys mutation ; MERRF-like mutation
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.140
Punktacja MNiSW: 20.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC-SA
open-access-release-time: AFTER_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:

Pełny tekst


10/22
Autorzy: Hanna Mierzewska; Maciej Pronicki; M. Houshmand; K. Tońska; Elżbieta Rowińska; Jolanta Sykut-Cegielska; Elżbieta Karczmarewicz; Ewa Bartnik; E. Holme; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Clinical similarities and differences of four children with mitochondrial DNA deletions.
Czasopismo: Biochimica et Biophysica Acta - Bioenergetics
Szczegóły: 2004 : Vol. 1657, Supl. 1, s. 64-65
Konferencja/zjazd - tytuł: 6th European Meeting on Mitochondrial Pathology
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Nijmegen, The Netherlands, 2004.07.01-2004.07.04
p-ISSN: 0005-2728

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.503
Punktacja KBN: 6.000
DOI:

Pełny tekst


11/22
Autorzy: Elżbieta Karczmarewicz; Ewa Jamróz; Jacek Pilch; Tomasz Kmieć; K. Tońska; Ewa Bartnik; E. Marszał; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Disorders of respiratory chain complex 1 activity without established molecular background.
Tytuł całości: W: Mat. Konferencji nt. "Advances in Paediatrics - Mitochondrial Medicine", Konstancin-Jeziorna 2004
Opis fizyczny: s. 41-42
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
12/22
Autorzy: Tomasz Kmieć; Jolanta Sykut-Cegielska; Hanna Mierzewska; Iwona Pakuła-Kościesza; Elżbieta Jurkiewicz; K. Tońska; J. Piechota; Ewa Bartnik
Tytuł oryginału: Mitochondrial encephalopathy with lactic acidosis and stroke like episodes (MELAS) - a case report.
Tytuł całości: W: Mat. Konferencji nt. "Advances in Paediatrics - Mitochondrial Medicine", Konstancin-Jeziorna 2004
Opis fizyczny: s. 47
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
13/22
Autorzy: Ewa Pronicka; Maciej Pronicki; Ewa Popowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Karczmarewicz; Hanna Mierzewska; K. Tońska; J. Piechota; Ewa Bartnik
Tytuł oryginału: Cox-deficient leigh syndrome in a child carrying G8363A mutation in the mtDNA tRNA (Lys) gene.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2003 : Vol. 26, Supl. 2, s. 117
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.799
Punktacja KBN: 10.000
DOI:

Pełny tekst


14/22
Autorzy: Hanna Mierzewska; Ewa Pronicka; K. Tońska; Elżbieta Rowińska; Elżbieta Karczmarewicz; Maciej Pronicki; J. Piechota; Ewa Bartnik
Tytuł oryginału: Delecje mitochondrialnego DNA (del mtDNA) u czworga dzieci - przebieg kliniczny i podstawy rozpoznania.
Tytuł całości: W: Mat. XXVII Ogólnopol. Zjazdu Pediatrów, Bydgoszcz 2003
Opis fizyczny: s. 166
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
15/22
Autorzy: A. Lorenc; J. Bryk; P. Golik; J. Kupryjańczyk; J. Ostrowski; Maciej Pronicki; A. Semczuk; M. Szołkowska; Ewa Bartnik
Tytuł oryginału: Homoplasmic MELAS A3243G mtDNA mutation in a colon cancer sample.
Czasopismo: Mitochondrion
Szczegóły: 2003 : Vol. 3, Nr 2, s. 119-124
p-ISSN: 1567-7249
e-ISSN: 1872-8278

Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.474
Punktacja KBN: 10.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:
Repozytorium IPCZD:
16/22
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; E. Holme; M. Tulinius; Maciej Pronicki; Elżbieta Karczmarewicz; Ewa Bartnik; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Clinical heterogeneity in a family with the mitochondrial T8993C mutation.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2002 : Vol. 25, Supl. 1, s. 84
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.623
Punktacja KBN: 10.000
DOI:

Pełny tekst


17/22
Autorzy: Maciej Pronicki; Jolanta Sykut-Cegielska; Hanna Mierzewska; Katarzyna Tońska; Elżbieta Karczmarewicz; Katarzyna Iwanicka; Ewa Bartnik; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Diversity of clinical symptoms in A3243G mitochondrial DNA mutation (MELAS syndrome mutation).
Czasopismo: Medical Science Monitor
Szczegóły: 2002 : Vol. 8, Nr 11, s. CR767-773
p-ISSN: 1234-1010
e-ISSN: 1643-3750

Angielskie słowa kluczowe: MELAS syndrome ; A3243G ; mtDNA mutation
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Punktacja KBN: 5.000
Streszczenie w PubMed:

Pełny tekst


18/22
Autorzy: Maciej Pronicki; Jolanta Sykut-Cegielska; Ewa Bartnik; K. Mroczek; Elżbieta Karczmarewicz; Hanna Mierzewska; Katarzyna Iwanicka
Tytuł oryginału: Muscle morphology in children with MELAS tRNA 1eu A3243G mitochondrial DNA point mutation.
Czasopismo: Pediatric and Developmental Pathology
Szczegóły: 2002 : Vol. 5, Nr 2, s. 217
p-ISSN: 1093-5266
e-ISSN: 1615-5742

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.887
Punktacja KBN: 8.000

Pełny tekst


19/22
Autorzy: Hanna Mierzewska; K. Mroczek; Maciej Pronicki; Ewa Pronicka; Elżbieta Karczmarewicz; Ewa Bartnik; E. Zdzienicka; J. Seniów; Bogna Schmidt-Sidor; A. Taraszewska; W. Palasik
Tytuł oryginału: Zespół MELAS - mitochondrialna encefalomiopatia z kwasicą mleczanową i epizodami udaropodobnymi : przypadki potwierdzone biochemicznie i molekularnie oraz diagnostyka różnicowa przyczyn udarów.
Czasopismo: Neurologia i Neurochirurgia Polska
Szczegóły: 2002 : Vol. 36, Nr 3, s. 457-470
p-ISSN: 0028-3843
e-ISSN: 1897-4260

Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja KBN: 4.000

Pełny tekst


20/22
Autorzy: Ewa Pronicka; Elżbieta Karczmarewicz; Maciej Pronicki; Ewa Bartnik; Ewa Popowska; Jolanta Sykut-Cegielska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Tamara Szymańska-Dębińska; K. Mroczek; Liliana Bielecka; Joanna Taybert; Tomasz Kmieć
Tytuł oryginału: Developing of scheme for diagnosis of mitochondrial cytopathies in children.
Tytuł całości: W: Abstr. 7th Asian European Workshop on Inborn Errors of Metabolism, Goynuk/Antalya 2000
Opis fizyczny: A5 : 6-7
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
21/22
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; K. Mroczek; Elżbieta Karczmarewicz; Maciej Pronicki; Hanna Mierzewska; Ewa Orzeszko; Dariusz Rokicki; Tamara Szymańska-Dębińska; Sergiusz Jóźwiak; E. Holme; Ewa Bartnik; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Heterogenność kliniczna cytopatii mitochondrialnych w sześciu rodzinach z potwierdzoną mutacją mitochondrialnego DNA.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 2000 : T. 75, nr 3, s. 177-184
Uwagi: KBN nr PB 352/p05/97/12 i nr PB 0304/S4/94/07
p-ISSN: 0031-3939

Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja KBN: 4.000
22/22
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; K. Mroczek; Elżbieta Karczmarewicz; Maciej Pronicki; E. Mierzewska; Ewa Orzeszko-Szwabowska; Dariusz Rokicki; Tamara Szymańska-Dębińska; Sergiusz Jóźwiak; E. Holme; Ewa Bartnik; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Heterogenność kliniczna cytopatii mitochondrialnych w 6 rodzinach z potwierdzoną mutacją mitochondrialnego DNA (mtDNA).
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 1999 : supl. do, nr 6, s. 266
p-ISSN: 0031-3939

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | IPCZD