logo IPCZD

Bibliografia Publikacji Pracowników
Instytutu "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" w Warszawie




Zapytanie: BARIĆ IVO
Liczba odnalezionych rekordów: 12



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | Pobierz plik do edytora | | Nowe wyszukiwanie
1/12
Autorzy: Roeltje R. Maas; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Sema Kalkan Ucar; Bader Alhaddad; Moeenaldeen AlSayed; Mohammed A. Al-Owain; Hamad I. Al-Zaidan; Shanti Balasubramaniam; Ivo Barić; Dalal K. Bubshait; Alberto Burlina; John Christodoulou; Wendy K. Chung; Roberto Colombo; Niklas Darin; Peter Freisinger; Maria Teresa Garcia Silva; Stephanie Grunewald; Tobias B. Haack; Peter M. van Hasselt; Omar Hikmat; Friederike Horster; Pirjo Isohanni; Khushnooda Ramzan; Reka Kovacs-Nagy; Zita Krumina; Elena Martin-Hernandez; Johannes A. Mayr; Patricia McClean; Linda De Meirleir; Karin Naess; Lock H. Ngu; Magdalena Pajdowska; Shamima Rahman; Gillian Riordan; Lisa Riley; Benjamin Roeben; Frank Rutsch; Rene Santer; Manuel Schiff; Martine Seders; Solvia Sequeira; Wolfgang Sperl; Christian Staufner; Matthis Synofzik; Robert W. Taylor; Joanna Trubicka; Konstantinos Tsiakas; Ozlem Unal; Evangeline Wassmer; Yehani Wedatilake; Toni Wolff; Holger Prokisch; Eva Morava; Ewa Pronicka; Ron A. Wevers; Arjan P.M. de Brouwer; Saskia B. Wortmann
Tytuł oryginału: Progressive deafness-dystonia due to SERAC1 mutations: A study of 67 cases.
Czasopismo: Annals of Neurology
Szczegóły: 2017 : Vol. 82, Nr 6, s. 1004-1015
p-ISSN: 0364-5134
e-ISSN: 1531-8249

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 10.244
Punktacja MNiSW: 50.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


2/12
Autorzy: Roland Posset; Angeles Garcia-Cazorla; Vassili Valayannopoulos; Elisa Leao Teles; Carlo Dionisi-Vici; Anais Brassier; Alberto B. Burlina; Peter Burgard; Elisenda Cortes-Saladelafont; Dries Dobbelaere; Maria L. Couce; J. Sykut-Cegielska; Johannes Haberle; Allan M. Lund; Anupam Chakrapani; Manuel Schiff; John H. Walter; Jiri Zeman; Roshni Vara; Stefan Kolker; E-IMD Consortium; Jean-Baptiste Arnoux; Ivo Barić; Eric Bauchart; Matthias R. Baumgartner; Javier Blasco-Alonso; Maria Teresa Cardoso; Brigitte Chabrol; Maja Djordjevic; Francois Eyskens; Peter Freisinger; Florian Gleich; Wanda Gradowska; Stephanie Grunewald; Gisele Haege; Wuh-Liang Hwu; Hariklea Ioannou; Anil Jalan; Daniela Karall; Corinne de Laet; Martin Lindner; Pascale de Lonlay; Diego Martinelli; Linda De Meirleir; Karine Mention; Chris Muhlhausen; Elaine Murphy; Helene Ogier de Baulny; Carlos Ortez; Luis Pena-Quintana; Victoria Riches; Esmeralda Rodrigues; Etienne M. Sokal; Nicholas Thompson; Frits A. Wijburg; Monique Williams; Matthias Zielonka
Tytuł oryginału: Age at disease onset and peak ammonium level rather than interventional variables predict the neurological outcome in urea cycle disorders.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2016 : Vol. 39, Nr 5, s. 661-672
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: grupa badawcza (czasopismo zagraniczne)
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.970
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: : European Union, 2010 12 01
Projekt/grant: : Kindness-for-Kids Foundation (Munich, Germany)
Projekt/grant: : Dietmar Hopp Foundation (St. Leon-Rot, Germany)
Projekt/grant: : radiz - Rare Disease Initiative Zurich, a clinical research priority program of the University of Zurich
Projekt/grant: : association "La vita e un dono"
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


3/12
Autorzy: Laura S. Kremer; Katharina Danhauser; Diran Herebian; Danijela Petkovic Ramadža; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Annette Seibt; Wolfgang Muller-Felber; Tobias B. Haack; Rafał Płoski; Klaus Lohmeier; Dominik Schneider; Dominik Schneider; Dariusz Rokicki; Ertan Mayatepek; Tim M. Strom; Thomas Meitinger; Thomas Klopstock; Ewa Pronicka; Johannes A. Mayr; Ivo Barić; Felix Distelmaier; Holger Prokisch
Tytuł oryginału: NAXE Mutations Disrupt the Cellular NAD(P)HX Repair System and Cause a Lethal Neurometabolic Disorder of Early Childhood.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2016 : Vol.99, Nr 4, s. 894-902
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: metabolite repair ; energy metabolism ; NAD(P)HX ; mitochondrial
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 9.025
Punktacja MNiSW: 45.000
Projekt/grant: : German Bundesministerium fur Bildung and Forschung (BMBF) through the German Network for mitochondrial disorders (mitoNET), 01GM1113A-E
Projekt/grant: : E-Rare project GENOMIT, 01GM1603
Projekt/grant: : Juniorverbund in der Systemmedizin "mitOmics", FKZ 01ZX1405C
Projekt/grant: : Forschungskommission of the Medical Faculty of the Heinrich-Heine-University Dusseldorf
Projekt/grant: : IPCZD, S136/13
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


4/12
Autorzy: Eva Seemanova; Raymonda Varon; Jan Vejvalka; Petr Jarolim; Pavel Seeman; Krystyna Chrzanowska; Martin Digweed; Igor Resnick; Ivo Kremensky; Kathrin Saar; Katrin Hoffmann; Veronique Dutrannoy; Mohsen Karbasiyan; Mehdi Ghani; Ivo Barić; Mustafa Tekin; Peter Kovacs; Michael Krawczak; Andre Reis; Karl Sperling; Michael Nothnagel
Tytuł oryginału: The Slavic NBN founder mutation: a role for reproductive fitness?
Czasopismo: PLoS One
Szczegóły: 2016 : Vol. 11, Nr 12 - Dec 2016, s. e0167984
e-ISSN: 1932-6203

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: elektroniczna wersja w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.806
Punktacja MNiSW: 40.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : Sander Stiftung
Projekt/grant: : DFG
Projekt/grant: : German Ministry of Education and Research (BMBF) through National Genome Research Network (NGFN)
Projekt/grant: : Ministry of Science, Education and Sport of the Republic of Croatia, 108-1081870-1885
Projekt/grant: : Czech Ministry of Health, AZV 12-31899 A
Projekt/grant: : Czech Ministry of Health, DRO 00064203
Projekt/grant: : Federal Ministry of Education and Research (BMBF), Germany, FKZ: 01E01501
Projekt/grant: : Collaborative Research Center - German Research Foundation, CRC 1052
Projekt/grant: : Collaborative Research Center - German Research Foundation, C01
Projekt/grant: : Collaborative Research Center - German Research Foundation, B03
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


5/12
Autorzy: Saskia B. Wortmann; Peter M. van Hasselt; Ivo Barić; Alberto Burlina; Niklas Darin; Friederike Horster; Mahmut Coker; Sema Kalkan Ucar; Zita Krumina; Karin Naess; Lock H. Ngu; Ewa Pronicka; Gilian Riordan; Rene Santer; Evangeline Wassmer; Johannes Zschocke; Manuel Schiff; Linda De Meirleir; Mohammed A. Alowain; Jan A. Smeitink; Eva Morava; Tamas Kozicz; Ron A. Wevers; Nicole I. Wolf; Michel A. Willemsen
Tytuł oryginału: Eyes on MEGDEL: distinctive basal ganglia involvement in dystonia deafness syndrome.
Czasopismo: Neuropediatrics
Szczegóły: 2015 : Vol. 46, Nr 2, s. 98-103
p-ISSN: 0174-304X
e-ISSN: 1439-1899

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.291
Punktacja MNiSW: 20.000
Projekt/grant: : Ministry of Science, Education and Sport of the Republic of Croatia, 108-1081870-1885
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


6/12
Autorzy: Stefan Kolker; Angeles Garcia Cazorla; Vassili Valayannopoulos; Allan. M. Lund; Alberto B. Burlina; Jolanta Sykut-Cegielska; Frits A. Wijburg; Elisa Leao Teles; Jiri Zeman; Carlo Dionisi-Vici; Ivo Barić; Daniela Karall; Persephone Augoustides-Sawopoulou; Lise Aksglaede; Jean-Baptiste Arnoux; Paula Avram; Matthias R. Baumgartner; Javier Blasco-Alonso; Brigitte Chabrol; Anupam Chakrapani; Kimberly Chapman; Elisenda Cortes I Saladelafont; Maria L. Couce; Linda De Meirleir; Dries Dobbelaere; Veronika Dvorakova; Francesca Furlan; Florian Gleich; Wanda Gradowska; Stephanie Grunewald; Anila Jalan; Johannes Haberle; Gisele Haege; Robin Lachmann; Alexander Laemmle; Eveline Langereis; Pascale de Lonlay; Diego Martinelli; Shirou Matsumoto; Chris Muhlhausen; Helene Ogier de Baulny; Carols Ortez; Luiz Pena-Quintana; Danijela Petkovic Ramadza; Esmeralda Rodrigues; Sabine Scholl-Burgi; Etienne M. Sokal; Christian Staufner; Marshall L. Summar; Nicholas Thompson; Roshni Vara; Inmaculada Vives Pinera; John H. Walter; Monique Williams; Peter Burgard
Tytuł oryginału: The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 1: the initial presentation.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2015 : Vol. 38, Nr 6, s. 1041-1057
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.541
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: : European Union, in the framework of the Health Programme, 201012 01
Projekt/grant: : Kindness-for-Kids Foundation (Munich, Germany)
Projekt/grant: : radiz - Rare Disease Initiative Zurich, a clinical research priority programme of the University of Zurich
Projekt/grant: : National Institute for Health Research University College London Hospitals Biomedical Research Centre
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


7/12
Autorzy: Stefan Kolker; Vassili Valayannopoulos; Alberto B. Burlina; Jolanta Sykut-Cegielska; Frits A. Wijburg; Elisa Leao Teles; Jiri Zeman; Carlo Dionisi-Vici; Ivo Barić; Daniela Karall; Jean-Baptiste Arnoux; Paula Avram; Matthias R. Baumgartner; Javier Blasco-Alonso; S.P. Nikolas Boy; Marlene Bogehus Rasmussen; Peter Burgard; Brigitte Chabrol; Anupam Chakrapani; Kimberly Chapman; Elisenda Cortes I Saladelafont; Maria L. Couce; Linda De Meirleir; Dries Dobbelaere; Francesca Furlan; Florian Gleich; Maria Julieta Gonzalez; Wanda Gradowska; Stephanie Grunewald; Tomas Honzik; Friederike Horster; Hariklea Ioannou; Anil Jalan; Johannes Haberle; Gisele Haege; Eveline Langereis; Pascale de Lonlay; Diego Martinelli; Shirou Matsumoto; Chris Muhlhausen; Elaine Murphy; Helene Ogier de Baulny; Carlos Ortez; Consuelo C. Pedron; Guillem Pintos-Morell; Luis Pena-Quintana; Danijela Petkovic Ramadza; Esmeralda Rodrigues; Sabine Scholl-Burgi; Etienne M. Sokal; Marshall L. Summar; Nicholas Thompson; Roshni Vara; Inmaculada Vives Pinera; John H. Walter; Monique Williams; Allan M. Lund; Angeles Garcia Cazorla
Tytuł oryginału: The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 2: the evolving clinical phenotype.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2015 : Vol. 38, Nr 6, s. 1059-1074
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.541
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: : European Union, in the framework of the Health Programme, 201012 01
Projekt/grant: : Kindness-for-Kids Foundation (Munich, Germany)
Projekt/grant: : Dietmar Hopp Foundation (St. Leon-Rot, Germany)
Projekt/grant: : radiz - Rare Disease Initiative Zurich, a clinical research priority program of the University of Zurich
Projekt/grant: : National Institute for Health Research University College London Hospitals Biomedical Research Centre
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


8/12
Autorzy: Simon A. Jones; Rossella Parin; Paul Harmatz; Roberto Giugliani; Juanzhi Fang; Nancy J. Mendelsohn; Investigators HOS Natural History Working Group; Hernan Amartino; C. Riccheri; N. Guelbert; M. Brunner-Krainz; F. Lagler; L. De Meirleir; E. Ribeiro; E. Santana Santos; R. Giugliani; L. Jardim; R. Boy; M. Ribeiro; A. Xavier Acosta; A.M. Martins; R. Tincheva; R. Casey; Albert Chan; J.T.R. Clarke; J. Raiman; L. Clarke; I. Barisic; Ivo Barić; J. Zeman; A. Meldgaard Lund; N. Guffon; V. Valayannopoulos; B. Heron; B. Chabrol; J. Hennermann; N. Muschol; S. Klose; Michael Beck; W. Kamin; C. Kampmann; A. Keilmann; C. Lampe; Zsuzsanna Almassy; E. Crushell; O. Gabrielli; F. Papadia; A. Cicognani; A. Fiumara; D. Concolino; A. Donati; C. Feliciani; M. Scarpa; Maja di Rocco; R. Parini; G. Andria; Ans van der Ploeg; Anna Tylki-Szymańska; A. Gaspar; E. Leao Teles; E. Martins; L.S. Namazova-Baranova; J. Aguirre; M. del Toro; V. Delgadillo; G. Pintos-Morell; E. Galan; R. Mateos; J. Carlos Cabrera; P. Munguira; L. Gonzalez Gutierrez-Solna; L. Lopez Marin; R. Domingo; E. Guillen-Navarro; G. Novoa; B. de Azua; A. Hernandez; M.L. Couce; D. Lluch; A. Gonzalez-Meneses; J. Dalmau; C. Alcalde; M.A. Torralba; N. Darin; N. Nilsson; D. Papadopoulou; K. Naess; I. Dahlman; M. Gautschi; S.-P. Lin; S. Vijay; A. Vellodi; J.E. Wraith; S. Jones; C. Hendriksz; R. Sharma; S. Shankar; G. Maegawa; K. Sims, Muenzer J., Loehr J., Wilson W., Burton B., Leslie N., McBride K., Thomas J., Rogers C., Greenstein R., Eng C., Sheffield V., Abdul-Rahman O., Smith L., Jayakar P., Mendelsohn N., Whitley C., Pastores G., Proud V., Harmatz P., Rizzo W., Lutz R., Wang R., Ibrahim J., Ficicioglu C., Aleck K., Steiner R., Viskochil D., Scott C.R., Hahn S., Davis-Keppen L., Grange D., Molter D., Tanpaiboon T.
Tytuł oryginału: The effect of idursulfase on growth in patients with Hunter syndrome: Data from the Hunter Outcome Survey (HOS).
Czasopismo: Molecular Genetics and Metabolism
Szczegóły: 2013 : Vol. 109, Nr 1, s. 41-48
p-ISSN: 1096-7192
e-ISSN: 1096-7206

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: enzyme replacement therapy ; growth ; lysosomal storage disease ; mucopolisaccharydosis type II ; z-score
Charakt. formalna: grupa badawcza (czasopismo zagraniczne)
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.827
Punktacja MNiSW: 25.000
Projekt/grant: : National Center for Research Resources, 5M01 RR-01271
Projekt/grant: : Shire HGT
Projekt/grant: : Genzyme
Projekt/grant: : BioMarin Pharmaceutical Inc.
Projekt/grant: : Shire
Projekt/grant: : Amicus
Projekt/grant: : Actelion
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


9/12
Autorzy: Saskia B. Wortmann; Frederick M. Vaz; Thatjana Gardeitchik; Lisenka E.L.M. Vissers; G. Herma Renkema; Janneke H.M. Schuurs-Hoeijmakers; Wim Kulik; Martin Lammens; Christin Christin; Leo A.J. Kluijtmans; Richard J. Rodenburg; Leo G.J. Nijtmans; Anne Grunewald; Christine Klein; Joachim M. Gerhold; Tamas Kozicz; Peter M. van Hasselt; Magdalena Harakalova; Wigard Kloosterman; Ivo Barić; Ewa Pronicka; Sema Kalkan Ucar; Karin Naess; Kapil K. Singhal; Zita Krumina; Christian Gilissen; Hans van Bokhoven; Joris A. Veltman; Jan A.M. Smeitink; Dirk J. Lefeber; Johannes N. Spelbrink; Ron A. Wevers; Eva Morava; Arjan P.M. de Brouwer
Tytuł oryginału: Mutations in the phospholipid remodeling gene SERAC1 impair mitochondrial function and intracellular cholesterol trafficking and cause dystonia and deafness.
Czasopismo: Nature Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 44, Nr 7, s. 797-802
p-ISSN: 1061-4036
e-ISSN: 1546-1718

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 35.209
Punktacja MNiSW: 50.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


10/12
Autorzy: Barbara K. Burton; David A.H. Whiteman; on behalf of the HOS investigators; C. Riccheri; N. Guelbert; B. Plecko; O. Bodamer; L. De Meirleir; R. Giugliani; R. Boy da Silva; E. Ribeiro; A. Xavier Acosta; A. Martins; R. Tincheva; J. Clarke; L. Clarke; R. Casey; Albert Chan; I. Barisic; Ivo Barić; J. Zeman; A. Meldgaard Lund; N. Guffon; V. Valayannopoulos; B. Heron; Michael Beck; C. Lampe; G. Schulze Frenking; N. Muschol; S. Klose; J. Hennermann; D. Zafeiriou; Zsuzsanna Almassy; E. Treacy; O. Gabrielli; C. Feliciani; M. Scarpa; Maja di Rocco; A. Cicognani; R. Parini; F. Papadia; Anna Tylki-Szymańska; E. Leao Teles; E. Martins; A. Gaspar; P. Novikov; M. del Toro; M. Pined; G. Pintos; E. Galan; Luis Aldamiz; M. Marti; P. Munguira; L. Gonzalez; R. Domingo; E. Guillen; B. de Azua; A. Hernandez; D. Lluch; G. Novoa; J. Dalmau; J.M. Muro; J. Perez; A. Baldellou; C. Alcalde; I. Garcia; G. Malm; I. Dahlman; D. Papadopoulou; N. Nilsson; N. Darin; S.-P. Lin; Ans van der Ploeg; E. Wraith; S. Jones; S. Waldek; U. Ramaswami; C. Hendriksz; A. Vellodi; UK MPS Society; C. Eng; S. Copeland; N. Mendelsohn; C. Whitley; W. Wilson; V. Proud; A. Hamosh; L. Smith; D. Viskochil; W. Rizzo; J. Moeschler; G. Pastores; N. Leslie; K. McBride; R. Scott; B. Burton; J. Muenzer; P. Fernhoff; R. Greenstein, Harmatz P., Thomas J., Jayakar P., Aleck K., Steiner R., Keppen L., Tifft C., Abdul-Rahman O., Sims K., Grange D., Rogers C., Ibrahim J.
Tytuł oryginału: Incidence and timing of infusion-related reactions in patients with mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome) on idursulfase therapy in the real-world setting: a perspective from the Hunter Outcome Survey (HOS).
Czasopismo: Molecular Genetics and Metabolism
Szczegóły: 2011 : Vol. 103, Nr 2, s. 113-120
p-ISSN: 1096-7192
e-ISSN: 1096-7206

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: antibody ; enzyme replacement therapy ; hunter syndrome ; idursulfase ; infusion-related reaction ; mucopolysaccharidosis type II
Charakt. formalna: grupa badawcza (czasopismo zagraniczne)
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.193
Punktacja MNiSW: 25.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


11/12
Autorzy: M.E. Steenweg; C. Jacobs; A. Errami; Silvy J.M. van Dooren; M.T.A. Bartolome; P. Aerssens; Persephone Augoustides-Sawopoulou; Ivo Barić; M. Baumann; L. Bonafe; et all; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: An overview of L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene (L2HGDH) variants: a genotype-phenotype study.
Czasopismo: Human Mutation
Szczegóły: 2010 : Vol. 31, Nr 4, s. 380-390
p-ISSN: 1059-7794
e-ISSN: 1098-1004

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: L-2-hydroxyglutaric aciduria ; L2HGDH ; phenotype ; mutational analysis ; LOVD database
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.956
Punktacja MNiSW: 32.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


12/12
Autorzy: Barbara K. Burton; Nathalie Guffon; Jane Roberts; Ans T. van der Ploeg; Simon A. Jones; HOS Investigators; N. Guelbert; B. Plecko; O. Bodamer; L. De Meirleir; R. Giugliani; R. Boy da Silva; E. Ribeiro; A. Xavier Acosta; A. Martins; R. Tincheva; J. Clarke; L. Clarke; R. Casey; Albert Chan; I. Barisic; Ivo Barić; J. Zeman; A. Meldgaard Lund; N. Guffon; V. Valayannopoulos; B. Heron; Michael Beck; G. Schulze Frenking; N. Muschol; S. Klose; J. Hennermann; D. Zafeiriou; Zsuzsanna Almassy; E. Treacy; O. Gabrielli; C. Feliciani; M. Scarpa; Maja di Rocco; A. Cicognani; R. Parini; F. Papadia; Anna Tylki-Szymańska; E. Leao Teles; E. Martins; A. Gaspar; P. Novikov; M. del Toro; M. Pined; G. Pintos; E. Galan; Luis Aldamiz; M. Marti; P. Munguira; L. Gonzalez; R. Domingo; B. de Azua; A. Hernandez; D. Lluch; G. Novoa; J. Dalmau; J.M. Muro; J. Perez; A. Baldellou; C. Alcalde; I. Garcia; G. Malm; I. Dahlman; D. Papadopoulou; N. Nilsson; N. Darin; S.P. Lin; Ans van der Ploeg; E. Wraith; S. Jones; S. Waldek; U. Ramaswami; C. Hendriksz; A. Vellodi; C. Eng; S. Copeland; N. Mendelsohn; W. Wilson; V. Proud; A. Hamosh; L. Smith; D. Viskochil; W. Rizzo; J. Moeschler; G. Pastores; N. Leslie; K. McBride; R. Scott; B. Burton; J. Muenzer; P. Fernhoff; R. Greenstein; P. Harmatz; J. Thomas
Tytuł oryginału: Home treatment with intravenous enzyme replacement therapy with idursulfase for mucopolysaccharidosis type II - data from the Hunter Outcome Survey.
Czasopismo: Molecular Genetics and Metabolism
Szczegóły: 2010 : Vol. 101, Nr 2-3, s. 123-129
p-ISSN: 1096-7192
e-ISSN: 1096-7206

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: grupa badawcza (czasopismo zagraniczne)
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.539
Punktacja MNiSW: 27.000
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | IPCZD