logo IPCZD

Bibliografia Publikacji Pracowników
Instytutu "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" w Warszawie




Zapytanie: ŚMIGIEL R
Liczba odnalezionych rekordów: 7



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | Pobierz plik do edytora | | Nowe wyszukiwanie
1/7
Autorzy: A. Hogendorf; R. Śmigiel; J. Wierzba; M. Constantionou; M. Borowiec; M. Zieliński; P. Trzonkowski; E. Budzyńska; K. Wyka; M. Piotrowicz; A. Jakubiuk-Tomaszuk; Agata Cieślikowska; Anna Kutkowska-Kaźmierczak; J. Fijak-Moskal; Monika Kugaudo; A. Szadkowska; W. Młynarski
Tytuł oryginału: Częste występowanie cukrzycy typu 1 u osób z zespołem 18q del może wynikać z dysregulacji immunologicznej i niedoboru limfocytów regulatorowych FoxP3+.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 2018 : Vol. 47, Nr 1, s. 33-34
Konferencja/zjazd - tytuł: 16 Konferencja Cukrzycy Typu 1 Sekcji Pediatrycznej Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Łódź, Polska, 2018.04.12-2018.04.14
p-ISSN: 0137-723X
e-ISSN: 2083-5752

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 5.000

Pełny tekst


2/7
Autorzy: A. Jakubiak; M. Kugaudo; Ewa Obersztyn; K. Szczałuba; A. Kazimierczak-Kutkowska; J. Pilch; Magdalena Badura-Stronka; Małgorzata Krajewska-Walasek; M. Sąsiadek; R. Śmigiel
Tytuł oryginału: Analiza fenotypowa polskich pacjentów z zespołem Mowata i Wilson.
Opis fizyczny: s. 74
Konferencja/zjazd - tytuł: 33 Zjazd Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Wrocław, Polska, 2015.09.17-2015.09.19
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
3/7
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Monika Kugaudo; Elżbieta Ciara; Anna Tańska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Trubicka; Magdalena Pelc; R. Śmigiel; Aleksandra Jezela-Stanek; Ewa Obersztyn; Agnieszka Stembalska; A. Poluha; J. Wierzba; A. Tomaszewska; Magdalena Janeczko; J. Fijak; R. Glazar; M. Wiśniewska; M. Klimkowska-Boczoń; A. Kamela; M. Krygier; A. Pioch; M. Drożyńska-Duklaś; R. Ślęzak; A. Wawrzkiewicz-Witkowska; A. Cieślikowska; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Epigenetic and genetic defects in Polish patients with Beckwith-Wiedemann syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2015 : Vol. 23, Supl. 1, s. 210
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2015
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Glasgow, United Kingdom, 2015.06.06-2015.06.09
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.580
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


4/7
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; M. Kugaudo; R. Śmigiel; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Pelc; Joanna Trubicka; Sylwia Łuczak; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: A novel IGF2/H19 domain triplication in the 11p15.5 imprinting region - new insights into the pathogenesis of Beckwith-Wiedemann and Silver-Russell syndromes.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2014 : Vol. 22, Supl. 1, s. 210-211
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2014
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Milan, Italy, 2014.05.31-2014.06.03
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.349
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Podłoże molekularne zespołu Beckwitha i Wiedemanna - analiza defektów genetycznych i epigenetycznych regionu 11p15.5. : NCN, N N407 114940, 26.05.2011 - 25.10.2014

Pełny tekst


5/7
Autorzy: G.W.E. Santen; E. Aten; A.T. Vulto-van Silfhout; C. Pottinger; Bregje W.M. van Bon; I.J.H.M. van Minderhout; R. Snowdowne; C.A.C. van der Lans; M. Boogaard; M.M.L. Linssen; L. Vijfhuizen; M.J.R. van der Wielen; M.J.E. Vollebregt; the consortium Coffin-Siris; M.H. Breuning; M. Kriek; A. van Haeringen; J.T. den Dunnen; A. Hoischen; Jill Clayton-Smith; B.B.A. De Vries; R.C.M. Hennekam; M.J. van Belzen; M. Almureikhi; Anwar Baban; M. Barbosa; T. Ben-Omran; K. Berry; S. Bigoni; O. Boute; Louise Brueton; Ineke van der Burgt; N. Canham; K.E. Chandler; Krystyna Chrzanowska; A.L. Collins; T. De Toni; J. Dean; N.S. den Hollander; L.A. Flore; Alan Fryer; Alice Gardham; J.M. Graham Jr.; V. Harrison; Denise Horn; M.C. Jongmans; D. Josifova; S.G. Kant; S. Kapoor; H. Kingston; U. Kini; T. Kleefstra; Małgorzata Krajewska-Walasek; N. Kramer; S.M. Maas; P. Maciel; G.M.S. Mancini; Isabelle Maystadt; Shane McKee; J.M. Milunsky; S. Nampoothiri; R. Newbury-Ecob; S.M. Nikkel; M.J. Parker; L.A. Pérez-Jurado; S.P. Robertson; C. Rooryck; D. Shears; M. Silengo; A. Singh; R. Śmigiel; G. Soares; M. Splitt; H. Stewart; E. Sweeney; M. Tassabehji; Tuysuz Tuysuz; Albertien M. van Eerde; Catherine Vincent-Delorme; L.C. Wilson; G. Yesil
Tytuł oryginału: Coffin-Siris syndrome and the BAF complex: genotype-phenotype study in 63 patients.
Czasopismo: Human Mutation
Szczegóły: 2013 : Vol. 34, Nr 11, s. 1519-1528
p-ISSN: 1059-7794
e-ISSN: 1098-1004

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: BAF ; SWI/SNF ; Coffin-Siris ; CSS ; Nicolaides-Baraitser ; NBS ; genotype-phenotype ; ARID1A ; ARID1B ; SMARCB1 ; SMARCA2 ; SMARCA4 ; SMARCE1 ; mosaicism
Charakt. formalna: grupa badawcza (czasopismo zagraniczne)
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.122
Punktacja MNiSW: 40.000
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


6/7
Autorzy: A. Jakubiak; K. Szczałuba; Monika Kugaudo; Jacek Pilch; A. Rauch; R. Śmigiel
Tytuł oryginału: Phenotype and genotype of Polish patients with Mowat-Wilson syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2013 : Vol. 21, Supl. 2, s. 474
Uwagi: European Human Genetics Conference 2013, June 8-11, 2013, Paris, France
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.225
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


7/7
Autorzy: R. Śmigiel; R. Ślęzak; A. Jakubiak; Agata Skórka; Monika Kugaudo; A. Lombardi; D. Patkowski; W. Jaworski; Małgorzata Krajewska-Walasek; M.M. Sąsiadek
Tytuł oryginału: Heterogenność kliniczna zespołu Goltza i Gorlina - opis trzech przypadków potwierdzonych badaniem molekularnym oraz przegląd literatury.
Tytuł angielski: Clinical heterogenity of Goltz-Gorlin syndrome - description of three cases confirmed by molecular analyses and review of the literature.
Czasopismo: Standardy Medyczne Pediatria
Szczegóły: 2011 : Vol. 8, Nr 6, s. 984-993
p-ISSN: 2080-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: zespół Goltza-Gorlina ; hipoplazja ogniskowa skóry ; brak gałek ocznych ; rozszczepy twarzy ; wady kończyn ; pentalogia Cantrella ; gen PORCN
Angielskie słowa kluczowe: Golz-Gorlin syndrome ; focal dermal hypoplasia ; anophthalmia ; facial clefts ; limb malformations ; pentalogy of Cantrell ; PORCN gene
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 5.000
  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | IPCZD