logo IPCZD

Bibliografia Publikacji Pracowników
Instytutu "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" w Warszawie




Zapytanie: ŁAŹNIEWSKI MICHAŁ
Liczba odnalezionych rekordów: 3



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | Pobierz plik do edytora | | Nowe wyszukiwanie
1/3
Autorzy: Aldona Wierzbicka; Maria Kulecka; Agnieszka Paziewska; Wojciech Jańczyk; Michał Mikula; Andrzej Habior; Monika Dąbrowska; Jacek Kaczmarski; Michał Łaźniewski; Beata Oralewska; Krzysztof Ginalski; Anna Członkowska; Jerzy Ostrowski; Piotr Socha
Tytuł oryginału: Application of molecular methods for evaluation of a case of suspected macro-aspartate aminotransferase.
Czasopismo: Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition
Szczegóły: 2018 : Vol. 66, Supl. 2, s. 175
Konferencja/zjazd - tytuł: 51st ESPGHAN Annual Meeting
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Geneva, Switzerland, 2018.05.09-2018.05.12
p-ISSN: 0277-2116
e-ISSN: 1536-4801

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.752
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


2/3
Autorzy: Elżbieta Ciara; Dariusz Rokicki; Michał Łaźniewski; Hanna Mierzewska; Elżbieta Jurkiewicz; Monika Bekiesińska-Figatowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Edyta Szymańska; Piotr Stawiński; Joanna Kosińska; Agnieszka Pollak; Maciej Pronicki; Dariusz Plewczyński; Rafał Płoski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Clinical and molecular characteristics of newly reported mitochondrial disease entity caused by biallelic PARS2 mutations.
Czasopismo: Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2018 : Vol. 63, Nr 4, s. 473-485
Uwagi: Elżbieta Ciara, Dariusz Rokicki and Michał Łaźniewski contributed equally to this work
p-ISSN: 1434-5161
e-ISSN: 1435-232X

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: disease genetics ; metabolic disorders
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.942
Punktacja MNiSW: 20.000
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 134/13
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 136/13
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 216/12
Projekt/grant: : EU Structural Funds, POIG.02.01.00-14-059/09
Projekt/grant: : Polish National Science Centre, 2014/15/B/ST6/05082
Projekt/grant: : Foundation for Polish Science TEAM
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


3/3
Autorzy: Maria Kulecka; Aldona Wierzbicka; Agnieszka Paziewska; Michał Mikula; Andrzej Habior; Wojciech Jańczyk; Michalina Dąbrowska; Jakub Karczmarski; Michał Łaźniewski; Krzysztof Ginalski; Anna Członkowska; Piotr Socha; Jerzy Ostrowski
Tytuł oryginału: A heterozygous mutation in GOT1 is associated with familial macro-aspartate aminotransferase.
Czasopismo: Journal of Hepatology
Szczegóły: 2017 : Vol. 67, Nr 5, s. 1026-1030
Uwagi: Equal contribution: Maria Kulecka, Aldona Wierzbicka
p-ISSN: 0168-8278
e-ISSN: 1600-0641

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: exome sequencing ; GOT1 ; macro-AST
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 14.911
Punktacja MNiSW: 45.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC-ND
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : National Science Centre (NCN), Poland, 2013/11/B/NZ2/00130
Projekt/grant: : National Science Centre (NCN), Poland, 2011/02/A/NZ5/00339
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S131/2013
Projekt/grant: : Foundation for Polish Science (TEAM)
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | IPCZD