logo IPCZD

Bibliografia Publikacji Pracowników
Instytutu "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" w Warszawie




Zapytanie: KASPRZYK-OBARA JOLANTA
Liczba odnalezionych rekordów: 86



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | Pobierz plik do edytora | | Nowe wyszukiwanie
1/86
Autorzy: Dorota Dunin-Wąsowicz; Julita Borkowska; Katarzyna Tomaszek; Dariusz Chmielewski; Dorota Domańska-Pakieła; Jolanta Kasprzyk-Obara
Tytuł oryginału: Zastosowanie połączonej, jednoczasowej terapii syntetycznym ACTH i lekami przeciwwirusowymi u niemowląt z napadami zgieciowymi i zespołem Westa.
Konferencja/zjazd - miejsce i data: VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej : Poznań, 10-13 czerwca 2015
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
2/86
Autorzy: Dorota Dunin-Wąsowicz; Dorota Domańska-Pakieła; Jolanta Kasprzyk-Obara; Dariusz Chmielewski; Katarzyna Tomaszek
Tytuł oryginału: Simultaneous ACTH and antiviral therapy in West syndrome.
Czasopismo: J.Int. Child Neurol.Assoc.
Szczegóły: 2014 : Vol. 1, Supl. 1, s. 86
Uwagi: 13th International Child Neurology Congress, 4-8 May 2014, Iguazu Falls, Brazil
e-ISSN: 2410-6410

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
3/86
Autorzy: Dorota Dunin-Wąsowicz; Dorota Domańska-Pakieła; Jolanta Stępowska; Jolanta Kasprzyk-Obara; Katarzyna Tomaszek; Magdalena Kaczorowska; Marzena Olszaniecka
Tytuł oryginału: Epilepsy and cerebral palsy as consequence of intrauterine or perinatal infections.
Czasopismo: Med.Razgl.
Szczegóły: 2012 : Vol. 51, Supl. s5, s. 18
Uwagi: 1st Pan-Slavic Congress of Child Neurology: September 5-8, 2012, Bled, Slovenia
p-ISSN: 0025-8121

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: epilepsy ; cerebral palsy ; intrauterine/perinatal infections
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
4/86
Autorzy: Dorota Dunin-Wąsowicz; Jolanta Kasprzyk-Obara; Dorota Domańska-Pakieła; Katarzyna Tomaszek; Sergiusz Jóźwiak
Tytuł oryginału: New therapeutic possibilities in epilepsy in the first year of life caused by congenital and perinatal cytomegalovirus infection.
Czasopismo: Dev.Med.Child Neurol.
Szczegóły: 2012 : Vol. 54, Supl. 4, s. 101
Uwagi: 12th International Child Neurology Congress and the 11th Asian and Oceanian Congress of Child Neurology, 27 May - 1 June 2012, Brisbane, Australia
p-ISSN: 0012-1622
e-ISSN: 1469-8749

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.675
Punktacja MNiSW: 40.000
DOI:

Pełny tekst


5/86
Autorzy: Magdalena Kaczorowska; Elżbieta Jurkiewicz; Dorota Domańska-Pakieła; Małgorzata Syczewska; Barbara Łojszczyk; Dariusz Chmielewski; Katarzyna Kotulska; Dariusz Kuczyński; Tomasz Kmieć; Dorota Dunin-Wąsowicz; Jolanta Kasprzyk-Obara; Sergiusz Jóźwiak
Tytuł oryginału: Cerebral tuber count and its impact on mental outcome of patients with tuberous sclerosis complex.
Czasopismo: Epilepsia
Szczegóły: 2011 : Vol. 52, Nr 1, s. 22-27
p-ISSN: 0013-9580
e-ISSN: 1528-1167

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: TSC ; epilepsy ; infantile spasms ; tuber count ; outcome
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.961
Punktacja MNiSW: 35.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


6/86
Autorzy: Dorota Dunin-Wąsowicz; Jolanta Kasprzyk-Obara; Dorota Domańska-Pakieła; Katarzyna Tomaszek; Sergiusz Jóźwiak
Tytuł oryginału: Early onset symptomatic epilepsy of the 1st year of life caused by cytomegalovirus infection - from appropriate diagnosis to effective treatment.
Czasopismo: European Journal of Paediatric Neurology
Szczegóły: 2011 : Vol. 15, Supl. 1, s. S10-11
Konferencja/zjazd - tytuł: EPNS 2011 - 9th Congress of the European Paediatric Neurology Society
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Cavtat, Croatia, 2011.05.11-2011.05.14
p-ISSN: 1090-3798
e-ISSN: 1532-2130

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.123
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


7/86
Autorzy: Marek Bachański; Jolanta Kasprzyk-Obara; Dorota Domańska-Pakieła; Jolanta Chmielik; Dariusz Rokicki; Tomasz Kmieć
Tytuł oryginału: Drug resistant epilepsy in a child with tuberous sclerosis complex treated with ketogenic diet: a case report.
Czasopismo: Epilepsia
Szczegóły: 2010 : Vol. 51, Supl. 4, s. 40
Uwagi: 9th European Congress on Epileptology, Rhodes, Greece, 27 June - 1 July 2010
p-ISSN: 0013-9580
e-ISSN: 1528-1167

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.955
Punktacja MNiSW: 32.000
DOI:

Pełny tekst


8/86
Autorzy: Dorota Dunin-Wąsowicz; Jolanta Kasprzyk-Obara; Sergiusz Jóźwiak
Tytuł oryginału: Successful antiepileptic drug withdrawal in infants with epilepsy and cytomegalovirus neuroinfection: longitudinal study.
Czasopismo: Epilepsia
Szczegóły: 2010 : Vol. 51, Nr 7, s. 1212-1218
p-ISSN: 0013-9580
e-ISSN: 1528-1167

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: epilepsy ; cytomegalovirus infection ; cerebrospinal fluid ; PCR methods ; ganciclovir
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.955
Punktacja MNiSW: 32.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


9/86
Autorzy: Marek Bachański; Dorota Domańska-Pakieła; Jolanta Chmielik; Dariusz Rokicki; Jolanta Kasprzyk-Obara
Tytuł oryginału: Successful treatment with 2,25:1 ketogenic diet - a case of child with drug resistant epilepsy.
Czasopismo: Epilepsia
Szczegóły: 2009 : Vol. 50, Supl. 4, s. 136
Uwagi: 8th European Congress on Epileptology. Berlin, Germany, September 21-25, 2008
p-ISSN: 0013-9580
e-ISSN: 1528-1167

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.052
Punktacja MNiSW: 24.000
DOI:

Pełny tekst


10/86
Autorzy: Dorota Domańska-Pakieła; Jolanta Chmielik; Tomasz Kmieć; Marek Bachański; Marzena Olszaniecka; Anna Krajnik-Gwóźdź; Halina Kocoń-Śladowska; Dariusz Chmielewski; Jolanta Kasprzyk-Obara; Magdalena Kaczorowska
Tytuł oryginału: The use of italian blue spectacles in bloocking photosensitivity : electrophysiological and clinical implications.
Czasopismo: Epilepsia
Szczegóły: 2009 : Vol. 50, Supl. 10, s. 164-165
Uwagi: 28th International Epilepsy Congress, 28 June - 2 July, 2009, Budapest, Hungary
p-ISSN: 0013-9580
e-ISSN: 1528-1167

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.052
Punktacja MNiSW: 24.000
DOI:

Pełny tekst


11/86
Autorzy: Dorota Dunin-Wąsowicz; Sergiusz Jóźwiak; Jolanta Kasprzyk-Obara
Tytuł oryginału: Antiepileptic drugs withdrawal in infants with epilepsy and cytomegalovirus infection.
Czasopismo: European Journal of Paediatric Neurology
Szczegóły: 2008 : Vol. 12, Supl. 1, s. S43
Konferencja/zjazd - tytuł: International Conference on Diagnosis and Treatment in Pediatric Neurology
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Warsaw, Poland, 2008.05.14-2008.05.17
p-ISSN: 1090-3798
e-ISSN: 1532-2130

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.421
Punktacja MNiSW: 32.000
DOI:

Pełny tekst


12/86
Autorzy: Dorota Domańska-Pakieła; Marek Bachański; Jolanta Kasprzyk-Obara; Dariusz Chmielewski; Sergiusz Jóźwiak
Tytuł oryginału: Eyelid myoclonia (Jeavons syndrome) in 11-year old girl : A case study and review of the literature.
Czasopismo: Revista SNPCAR
Szczegóły: 2008 : Vol. 11, nr 4, s. 13-17
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Punktacja MNiSW: 2.000
13/86
Autorzy: Tomasz Kmieć; Sergiusz Jóźwiak; Dorota Domańska-Pakieła; Marek Bachański; Jolanta Kasprzyk-Obara; D. Bielecki
Tytuł oryginału: Próba leczenia dużymi dawkami piracetamu trojga rodzeństwa z padaczką Unverrichta-Lundborga.
Czasopismo: Epileptologia
Szczegóły: 2008 : Vol. 16, Supl. 1, s. 47
p-ISSN: 1230-5294
e-ISSN: 1

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
14/86
Autorzy: Tomasz Kmieć; Dorota Domańska-Pakieła; Jolanta Kasprzyk-Obara; Sergiusz Jóźwiak; Marek Bachański
Tytuł oryginału: Trial of treatment with high doses of piracetam of three eiblings with myoclonic epilepsy of Unverricht-Lundborg.
Czasopismo: European Journal of Paediatric Neurology
Szczegóły: 2008 : Vol. 12, Supl. 1, s. S43
Uwagi: International Conference on Diagnosis and Treatment in Pediatric Neurology, 14-17 May 2008, Warsaw, Poland
p-ISSN: 1090-3798
e-ISSN: 1532-2130

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.421
Punktacja MNiSW: 32.000
DOI:

Pełny tekst


15/86
Autorzy: Dorota Dunin-Wąsowicz; Jolanta Kasprzyk-Obara; Elżbieta Jurkiewicz; Monika Kapusta; Bogumiła Milewska-Bobula
Tytuł oryginału: Infantile spasms and cytomegalovirus infection: antiviral and antiepileptic treatment.
Czasopismo: Dev.Med.Child Neurol.
Szczegóły: 2007 : Vol. 49, Nr 9, s. 684-692
p-ISSN: 0012-1622
e-ISSN: 1469-8749

Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.433
Punktacja MNiSW: 32.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


16/86
Autorzy: Dorota Dunin-Wąsowicz; Julita Borkowska; Jolanta Kasprzyk-Obara; Sergiusz Jóźwiak
Tytuł oryginału: Risk of epilepsy and cerebral palsy in infants with cytomegalovirus neuroinfection.
Czasopismo: European Journal of Paediatric Neurology
Szczegóły: 2007 : Vol. 11, Supl. 1, s. 56
Konferencja/zjazd - tytuł: 7th European Paediatric Neurology Society Congress
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Kusadasi, Turkey, 2007.09.26-2007.09.29
p-ISSN: 1090-3798
e-ISSN: 1532-2130

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.861
Punktacja MNiSW: 32.000
DOI:

Pełny tekst


17/86
Autorzy: Sergiusz Jóźwiak; Katarzyna Kotulska; Jolanta Kasprzyk-Obara; Dorota Domańska-Pakieła; Małgorzata Tomyn-Drabik; Penelope Roberts; Dawid Kwiatkowski
Tytuł oryginału: Clinical and genotype studies of cardiac tumors in 154 patients with tuberous sclerosis complex.
Czasopismo: Pediatrics
Szczegóły: 2006 : Vol. 118, Nr 4, s. E1146-E1151
p-ISSN: 0031-4005
e-ISSN: 1098-4275

Angielskie słowa kluczowe: tuberous sclerosis ; cardiac tumor ; echocardiography ; TSC1 ; TSC2
Charakt. formalna: elektroniczna wersja w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.012
Punktacja MNiSW: 32.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


18/86
Autorzy: Dorota Dunin-Wąsowicz; Jolanta Kasprzyk-Obara; Elżbieta Jurkiewicz; Jolanta Stępowska; Monika Kapusta
Tytuł oryginału: Cytomegalovirus neuroinfection as a risk factor for cerebral palsy.
Czasopismo: Post.Rehabil.
Szczegóły: 2006 : supl. 4, s. 18
p-ISSN: 0860-6161

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Punktacja MNiSW: 6.000
19/86
Autorzy: Jolanta Kasprzyk-Obara
Tytuł oryginału: Kiedy i jak wykonywać badania EEG u dziecka z problemami neurologicznymi?
Tytuł angielski: When and how should we examine a child with neurological problems by EEG?
Czasopismo: Klinika Pediatryczna
Szczegóły: 2006 : Vol. 14, Nr 4, s. 466-469
p-ISSN: 1230-7637
e-ISSN: 1

Polskie słowa kluczowe: elektroencefalogram ; padaczka ; zaburzenia niepadaczkowe ; dzieci
Angielskie słowa kluczowe: electroencephalogram ; epilepsy ; nonepileptic disorders ; children
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 2.000
20/86
Autorzy: Sergiusz Jóźwiak; Dorota Domańska-Pakieła; Jolanta Kasprzyk-Obara
Tytuł oryginału: Role of EEG in prediction of epilepsy in infants with tuberous sclerosis complex.
Czasopismo: Neuropediatrics
Szczegóły: 2006 : Vol. 37 suppl. 1, s. S163
p-ISSN: 0174-304X
e-ISSN: 1

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.366
Punktacja MNiSW: 27.000
21/86
Autorzy: Dorota Dunin-Wąsowicz; Jolanta Kasprzyk-Obara; Monika Kapusta
Tytuł oryginału: Treatment results in epilepsy caused by cytomegalovirus infection.
Czasopismo: Epilepsia
Szczegóły: 2006 : Vol. 47, Supl. 3, s. 169
Uwagi: 7th European Congress on Epileptology, Helsinki, Finland, 2-6 July 2006.
p-ISSN: 0013-9580
e-ISSN: 1528-1167

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.526
Punktacja MNiSW: 32.000
DOI:

Pełny tekst


22/86
Autorzy: Paulina Rok; Jolanta Kasprzyk-Obara; Dorota Domańska-Pakieła; Sergiusz Jóźwiak
Tytuł oryginału: Clinical symptoms of tuberous sclerosis complex in patients with an identical TSC2 mutation.
Czasopismo: Medical Science Monitor
Szczegóły: 2005 : Vol. 11, Nr 5, s. CR230-CR234
p-ISSN: 1234-1010
e-ISSN: 1643-3750

Angielskie słowa kluczowe: tuberous sclerosis complex ; epilepsy ; TSC2 ; phenotype
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Punktacja MNiSW: 20.000
Streszczenie w PubMed:

Pełny tekst


23/86
Autorzy: Dorota Dunin-Wąsowicz; Jolanta Kasprzyk-Obara; Elżbieta Jurkiewicz; Monika Kapusta; Bogumiła Milewska-Bobula
Tytuł oryginału: Infantile spasms caused by cytomegalovirus infection - antiviral and antiepileptic treatment.
Czasopismo: European Journal of Paediatric Neurology
Szczegóły: 2005 : Vol. 9, Nr 3-4, s. 152
Konferencja/zjazd - tytuł: 6th European Paediatric Neurology Society Congress
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Bruxelles, Belgium, 2005.09.25-2005.09.28
p-ISSN: 1090-3798
e-ISSN: 1532-2130

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.000
Punktacja MNiSW: 2.000
DOI:

Pełny tekst


24/86
Autorzy: Jolanta Kasprzyk-Obara; Dorota Domańska-Pakieła; Barbara Karkowska
Tytuł oryginału: Napadowy oczopląs u 4 letniej dziewczynki jako postać napadów częściowych prostych.
Czasopismo: Child Neurology
Szczegóły: 2005 : Vol. 13, Supl. 1, s. 45
p-ISSN: 1230-3690
e-ISSN: 2451-1897

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000

Pełny tekst


25/86
Autorzy: Jolanta Chmielik; Jolanta Kasprzyk-Obara; Anna Chmielik
Tytuł oryginału: Problemy diagnostyczne w zespole nawracającej senności Kleinego-Levina.
Czasopismo: Nowa Ped.
Szczegóły: 2005 : T. 9, nr 1 zesz. 39, s. 39-41
p-ISSN: 1428-1848
e-ISSN: 1731-2493

Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 2.000
26/86
Autorzy: Elżbieta Jurkiewicz; Sergiusz Jóźwiak; Jerzy Walecki; Iwona Pakuła-Kościesza; Jolanta Kasprzyk-Obara
Tytuł oryginału: Proton magnetic resonance spectroscopy (HMRS) of cortical tubers in children with tuberous sclerosis.
Czasopismo: Annals of Neurology
Szczegóły: 2005 : Vol 58, Supl. 9, s. 97
Konferencja/zjazd - tytuł: 130th American Neurological Association Annual Meeting
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : San Diego, USA, 2005.08.25-2005.08.28
p-ISSN: 0364-5134
e-ISSN: 1531-8249

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 7.571
Punktacja MNiSW: 32.000
DOI:

Pełny tekst


27/86
Autorzy: Tomasz Kmieć; Jolanta Kasprzyk-Obara; M. Bochański; Dorota Domańska-Pakieła; Sergiusz Jóźwiak
Tytuł oryginału: Analiza morfologii napadów padaczkowych i zapisów EEG u dzieci z wczesnodziecięcą ceroidolipofuscynozą.
Czasopismo: Epileptologia
Szczegóły: 2004 : Vol. 12, Supl. 1, s. 39
p-ISSN: 1230-5294
e-ISSN: 1

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja KBN: 3.000
28/86
Autorzy: Jolanta Kasprzyk-Obara
Tytuł oryginału: Błędy popełniane przy wykonywaniu badań EEG u dzieci.
Tytuł całości: W: Postępy w diagnostyce i leczeniu chorób układu nerwowego u dzieci, pod red. S. Jóźwiaka. Wyd. BiFolim Lublin 2004 T. 6
Opis fizyczny: s. 35-42
Charakt. formalna: rozdział w polskiej książce
Charakt. merytoryczna: monografia
Język publikacji: PL
Punktacja KBN: 2.000
29/86
Autorzy: Sergiusz Jóźwiak; Jolanta Kasprzyk-Obara; D. Kwiatkowski; Dorota Domańska-Pakieła; Katarzyna Kotulska; Wanda Kawalec
Tytuł oryginału: Genotype-phenotype correlation in cardiac rhabdomyomas of patients with TSC1 and TSC2 mutations.
Tytuł całości: W: Abstr. TSC int.Research Conference, Cambridge 2004
Opis fizyczny: s. 41
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
30/86
Autorzy: Magdalena Kaczorowska; Jolanta Kasprzyk-Obara; Dorota Domańska-Pakieła; J. Szymkiewicz-Dangel; Małgorzata Tomyn-Drabik; Sergiusz Jóźwiak
Tytuł oryginału: Mnogie guzy wewnątrzsercowe u płodu jako pierwszy objaw stwardnienia guzowatego - opis trzech przypadków.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 2004 : T. 79, nr 6, s. 470-474
p-ISSN: 0031-3939

Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja KBN: 4.000
31/86
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Aleksandra Jezela-Stanek; Ewa Małunowicz; Elżbieta Ciara; Ewa Popowska; Krystyna Chrzanowska; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; Henryk Rysiewski; Jolanta Chmielik; Jolanta Kasprzyk-Obara; Waldemar Szapłyko; Jadwiga Juszko; Jacek Michałkiewicz; Jan Wolski; Anna Stolarczyk; Bożena Górska; Józef Ryżko; Piotr Socha; Elżbieta Jurkiewicz; Iwona Kościesza; i wsp.
Tytuł oryginału: Our experience in diagnostics and treatment of Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Tytuł całości: W: Mat. Int.Training Course on "Clinical and Molecular Dysmorphology", IP CZD Warszawa 2004
Opis fizyczny: s. 60
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
32/86
Autorzy: Dorota Domańska-Pakieła; Sergiusz Jóźwiak; Jolanta Kasprzyk-Obara; Dariusz Kuczyński; Marek Bachański
Tytuł oryginału: Clinical observations of Jadassohn nevus syndrome in seven children.
Czasopismo: European Journal of Paediatric Neurology
Szczegóły: 2003 : Vol. 7, Nr 2, s. A30
Konferencja/zjazd - tytuł: 4th Congress of the Polish Child Neurology Society
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Warsaw, Poland, 2003.05.15-2003.05.17
p-ISSN: 1090-3798
e-ISSN: 1532-2130

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
DOI:

Pełny tekst


33/86
Autorzy: Dorota Domańska-Pakieła; Sergiusz Jóźwiak; Jolanta Kasprzyk-Obara; Sandra Dabora
Tytuł oryginału: Comparison of clinical course of tuberous sclerosis in patients with TSC1 anc TSC2 mutations.
Czasopismo: European Journal of Paediatric Neurology
Szczegóły: 2003 : Vol. 7, Nr 5, s. 293-294
Konferencja/zjazd - tytuł: 5th Congress of the European Paediatric Neurology Society
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Taormina, Italy, 2003.10.22-2003.10.25
p-ISSN: 1090-3798
e-ISSN: 1532-2130

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
DOI:

Pełny tekst


34/86
Autorzy: Jolanta Chmielik; Jolanta Kasprzyk-Obara; Anna Chmielik
Tytuł oryginału: Diagnostic problems in a case of Kleine-Levin syndrome (periodic hypersomnia).
Czasopismo: European Journal of Paediatric Neurology
Szczegóły: 2003 : Vol. 7, Nr 2, s. A39
Konferencja/zjazd - tytuł: 4th Congress of the Polish Child Neurology Society
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Warsaw, Poland, 2003.05.15-2003.05.17
p-ISSN: 1090-3798
e-ISSN: 1532-2130

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
DOI:

Pełny tekst


35/86
Autorzy: Dorota Domańska-Pakieła; Sergiusz Jóźwiak; Jolanta Kasprzyk-Obara; Paulina Rok
Tytuł oryginału: Diversity of clinical symptoms of tuberous sclerosis complex in patients with identical TSC2 mutation.
Czasopismo: European Journal of Paediatric Neurology
Szczegóły: 2003 : Vol. 7, Nr 2, s. A31
Konferencja/zjazd - tytuł: 4th Congress of the Polish Child Neurology Society
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Warsaw, Poland, 2003.05.15-2003.05.17
p-ISSN: 1090-3798
e-ISSN: 1532-2130

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
DOI:

Pełny tekst


36/86
Autorzy: Julita Borkowska; Sergiusz Jóźwiak; Jolanta Kasprzyk-Obara; Dorota Domańska-Pakieła; Marcin Roszkowski
Tytuł oryginału: Encephalocraniocutaneous lipomatosis - case report.
Czasopismo: European Journal of Paediatric Neurology
Szczegóły: 2003 : Vol. 7, Nr 2, s. A29
Uwagi: 15-17 May 2003, ,
Konferencja/zjazd - tytuł: 4th Congress of the Polish Child Neurology Society
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Warsaw, Poland, 2003.05.15-2003.05.17
p-ISSN: 1090-3798
e-ISSN: 1532-2130

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
DOI:

Pełny tekst


37/86
Autorzy: Dorota Dunin-Wąsowicz; Bożena Lipka; Bogumiła Milewska-Bobula; Mirosława Idzik; Barbara Kassur-Siemieńska; Jolanta Kasprzyk-Obara; Iwona Pakuła-Kościesza
Tytuł oryginału: Epilepsy as sequelae of congenital toxoplasmosis.
Czasopismo: European Journal of Paediatric Neurology
Szczegóły: 2003 : Vol. 7, Nr 2, s. A26
Konferencja/zjazd - tytuł: 4th Congress of the Polish Child Neurology Society
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Warsaw, Poland, 2003.05.15-2003.05.17
p-ISSN: 1090-3798
e-ISSN: 1532-2130

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
DOI:

Pełny tekst


38/86
Autorzy: Dorota Dunin-Wąsowicz; Bogumiła Milewska-Bobula; Monika Kapusta; Mirosława Idzik; Bożena Lipka; Jolanta Kasprzyk-Obara; Iwona Pakuła-Kościesza
Tytuł oryginału: HCMV virus neuroinfection in infants - diagnosis by nested PCR, clinical and therapeutic aspects.
Czasopismo: European Journal of Paediatric Neurology
Szczegóły: 2003 : Vol. 7, Nr 2, s. A23
Konferencja/zjazd - tytuł: 4th Congress of the Polish Child Neurology Society
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Warsaw, Poland, 2003.05.15-2003.05.17
p-ISSN: 1090-3798
e-ISSN: 1532-2130

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
DOI:

Pełny tekst


39/86
Autorzy: Wiesława Grajkowska; Sergiusz Jóźwiak; Sandra Dabora; Jolanta Kasprzyk-Obara; Dorota Domańska-Pakieła
Tytuł oryginału: Loss of heterozygosity in tuberous sclerosis.
Czasopismo: European Journal of Paediatric Neurology
Szczegóły: 2003 : Vol. 7, Nr 2, s. A30
Konferencja/zjazd - tytuł: 4th Congress of the Polish Child Neurology Society
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Warsaw, Poland, 2003.05.15-2003.05.17
p-ISSN: 1090-3798
e-ISSN: 1532-2130

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
DOI:

Pełny tekst


40/86
Autorzy: Tomasz Kmieć; Sergiusz Jóźwiak; Jolanta Kasprzyk-Obara; Iwona Pakuła-Kościesza; Elżbieta Jurkiewicz; Sławomir Barszcz
Tytuł oryginału: Malformations of the cerebral cortex as cause of drug-resistant epilepsy in children.
Czasopismo: European Journal of Paediatric Neurology
Szczegóły: 2003 : Vol. 7, Nr 2, s. A27
Konferencja/zjazd - tytuł: 4th Congress of the Polish Child Neurology Society
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Warsaw, Poland, 2003.05.15-2003.05.17
p-ISSN: 1090-3798
e-ISSN: 1532-2130

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
DOI:

Pełny tekst


41/86
Autorzy: Jolanta Kasprzyk-Obara; Jolanta Chmielik; Dorota Domańska-Pakieła; Sergiusz Jóźwiak
Tytuł oryginału: Neurological aspects of Jadassohn nevus syndrome in 7 children.
Czasopismo: European Journal of Paediatric Neurology
Szczegóły: 2003 : Vol. 7, Nr 5, s. 280
Konferencja/zjazd - tytuł: 5th Congress of the European Paediatric Neurology Society
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Taormina, Italy, 2003.10.22-2003.10.25
p-ISSN: 1090-3798
e-ISSN: 1532-2130

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
DOI:

Pełny tekst


42/86
Autorzy: Dorota Domańska-Pakieła; Sergiusz Jóźwiak; Jolanta Kasprzyk-Obara; Dariusz Kuczyński; Marek Bachański
Tytuł oryginału: Obserwacje kliniczne zespołu Jadassohna u 7 dzieci.
Tytuł angielski: Clinical observation of Jadassohn nevus syndrome in 7 children.
Czasopismo: Child Neurology
Szczegóły: 2003 : Vol. 12, Supl. 1, s. 49-50
Konferencja/zjazd - tytuł: 4 Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Warszawa, Polska, 2003.05.15-2003.05.17
p-ISSN: 1230-3690
e-ISSN: 2451-1897

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL, EN
Punktacja KBN: 2.000

Pełny tekst


43/86
Autorzy: Dorota Dunin-Wąsowicz; Bożena Lipka; Bogumiła Milewska-Bobula; Mirosława Idzik; Barbara Kassur-Siemieńska; Jolanta Kasprzyk-Obara; Iwona Pakuła-Kościesza
Tytuł oryginału: Padaczka jako następstwo wrodzonej toksoplazmozy.
Tytuł angielski: Epilepsy as sequelae of congenital toxoplasmosis.
Czasopismo: Child Neurology
Szczegóły: 2003 : Vol. 12, Supl. 1, s. 44-45
Konferencja/zjazd - tytuł: 4 Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Warszawa, Polska, 2003.05.15-2003.05.17
p-ISSN: 1230-3690
e-ISSN: 2451-1897

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL, EN
Punktacja KBN: 2.000

Pełny tekst


44/86
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Małunowicz; Elżbieta Ciara; Ewa Popowska; Krystyna Chrzanowska; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Maria Gajdulewicz; Aleksandra Jezela-Stanek; Henryk Rysiewski; Jolanta Chmielik; Jolanta Kasprzyk-Obara; Waldemar Szapłyko; Jadwiga Juszko; Jacek Michałkiewicz; Jan Wolski; Anna Stolarczyk; Bożena Górska; Józef Ryżko; Piotr Socha; Elżbieta Jurkiewicz; Iwona Kościesza; M. Piotrowicz; L. Jakubowski; A. Pyrkosz; M. Lisik; E. Kostyk; A. Materna-Kiryluk; M. Wiśniewska
Tytuł oryginału: Smith-Lemli-Opitz syndrome: a case study (1977-2003).
Czasopismo: European Journal of Paediatric Neurology
Szczegóły: 2003 : Vol. 7, Nr 2, s. A18
Konferencja/zjazd - tytuł: 4th Congress of the Polish Child Neurology Society
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Warsaw, Poland, 2003.05.15-2003.05.17
p-ISSN: 1090-3798
e-ISSN: 1532-2130

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
DOI:

Pełny tekst


45/86
Autorzy: Katarzyna Kotulska; Joanna Lewin-Kowalik; Wiesława Grajkowska; Magdalena Larysz-Brysz; Jolanta Kasprzyk-Obara; Sergiusz Jóźwiak; Marcin Roszkowski
Tytuł oryginału: Tuberin and hamartin expression in subependymal giant cell astrocytomas in tuberous sclerosis patients.
Czasopismo: European Journal of Paediatric Neurology
Szczegóły: 2003 : Vol. 7, Nr 2, s. A8
Konferencja/zjazd - tytuł: 4th Congress of the Polish Child Neurology Society
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Warsaw, Poland, 2003.05.15-2003.05.17
p-ISSN: 1090-3798
e-ISSN: 1532-2130

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
DOI:

Pełny tekst


46/86
Autorzy: Sergiusz Jóźwiak; Dorota Domańska-Pakieła; Jolanta Kasprzyk-Obara; D. Kwiatkowski; Sandra Dabora
Tytuł oryginału: Differences in clinical picture of tuberous sclerosis complex in patients with TSC1 and TSC2 mutations.
Czasopismo: Brain Dev.
Szczegóły: 2002 : Vol. 24, Nr 6, s. 559
Uwagi: Joint Congress of ICNA and AOCNA 2002, The 9th International Child Neurology Congress, The 7th Asian & Oceanian Congress of Child Neurology, Beijing, China, 20-25 September 2002
p-ISSN: 0387-7604
e-ISSN: 1872-7131

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.859
Punktacja KBN: 8.000
DOI:

Pełny tekst


47/86
Autorzy: Sergiusz Jóźwiak; E. Czyżyk; Jolanta Kasprzyk-Obara
Tytuł oryginału: Initial manifestations and follow-up studies of optic pathway gliomas in children with neurofibromatosis type 1 (NF-1) and without NF-1.
Czasopismo: Brain Dev.
Szczegóły: 2002 : Vol. 24, Nr 6, s. 559
Uwagi: Joint Congress of ICNA and AOCNA 2002, The 9th International Child Neurology Congress, The 7th Asian & Oceanian Congress of Child Neurology, Beijing, China, 20-25 September 2002
p-ISSN: 0387-7604
e-ISSN: 1872-7131

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.859
Punktacja KBN: 8.000
DOI:

Pełny tekst


48/86
Autorzy: Dorota Dunin-Wąsowicz; Bogumiła Milewska-Bobula; Mirosława Idzik; Monika Kapusta; Jolanta Kasprzyk-Obara; Iwona Pakuła-Kościesza
Tytuł oryginału: Padaczka i napady drgawkowe u niemowląt w przebiegu zakażenia wirusem cytomegalii - problem szczepień ochronnych.
Tytuł angielski: Epilepsy and seizures in infants caused by cytomegalovirus infection - vaccination problem.
Czasopismo: Child Neurology
Szczegóły: 2002 : Vol. 11, Nr 21, s. 29-42
p-ISSN: 1230-3690
e-ISSN: 2451-1897

Polskie słowa kluczowe: szczepienia DTwP, DTaP i Polio (OPV i IPV) ; cytomegalia wrodzona ; gancyklowir ; padaczka ; mózgowe porażenie dziecięce
Angielskie słowa kluczowe: DTwP, DTaP and Polio (OPV, IPV) vaccinations ; congenital cytomegalovirus infection ; ganciclovir ; epilepsy ; cerebral palsy
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja KBN: 2.000

Pełny tekst


49/86
Autorzy: Sergiusz Jóźwiak; Jolanta Kasprzyk-Obara; Marek Pędich; Waldemar Szapłyko
Tytuł oryginału: Badania diagnostyczne w chorobach układu nerwowego u dzieci.
Tytuł całości: W: Neurologia dziecięca w praktyce pod red. S. Jóźwiaka i R. Michałowicza. Wydawnictwo BiFolium Lublin 2001
Opis fizyczny: s. 58-98
Uwagi: Grant KBN PB 1001/PO5/98/14 oraz Fundacja - Towarzystwo Przyjaciół CZD.
Charakt. formalna: rozdział w polskiej książce
Charakt. merytoryczna: monografia
Język publikacji: PL
Punktacja KBN: 1.000
50/86
Autorzy: Sergiusz Jóźwiak; Sandra Dabora; Jolanta Kasprzyk-Obara; Dorota Domańska-Pakieła; Wiesława Grajkowska
Tytuł oryginału: Badania nad utratą heterozygotyczności w stwardnieniu guzowatym.
Czasopismo: Przegl.Lek.
Szczegóły: 2001 : Vol. 58, Supl. 1, s. 12-15
p-ISSN: 0033-2240
e-ISSN: 1

Charakt. formalna: polski artykuł w suplemencie/numerze specjalnym etc.
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja KBN: 5.000
51/86
Autorzy: Sergiusz Jóźwiak; D. Kwiatkowski; Jolanta Kasprzyk-Obara; Y. Choy; Sandra Dabora; Dorota Domańska-Pakieła
Tytuł oryginału: Epilepsy and especially infantile spasms are more frequent among patients with TSC2 mutations.
Konferencja/zjazd - tytuł: New Advances in Tuberous Sclerosis Complex
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Venice, Italy, 2001.09.28-2001.09.29
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
52/86
Autorzy: Sergiusz Jóźwiak; Dorota Domańska-Pakieła; Jolanta Kasprzyk-Obara
Tytuł oryginału: Mental retardation, epilepsy and renal angiomyolipomas in TSC patients - a coincidence or relationship?
Tytuł całości: W: Abstr. of the "New Advances in Tuberous Sclerosis Complex: from Molecular Pathogenesis to Neurologic Phenotypes", Venice 2001
Opis fizyczny: s. 34
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
53/86
Autorzy: Sandra L. Dabora; Sergiusz Jóźwiak; David Neal Franz; Penelope S. Roberts; Andres Nieto; Joon Chung; Yew-Sing Choy; Mary Pat Reeve; Elizabeth Thiele; John C. Egelhoff; Jolanta Kasprzyk-Obara; Dorota Domańska-Pakieła; David J. Kwiatkowski
Tytuł oryginału: Mutational analysis in a cohort of 224 tuberous sclerosis patients indicates increased severity of TSC2, compared with TSC1, disease in multiple organs.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2001 : Vol. 68, Nr 1, s. 64-80
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605

Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 10.542
Punktacja KBN: 24.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


54/86
Autorzy: Tomasz Kmieć; Sergiusz Jóźwiak; Katarzyna Malczyk; Janina Szapłyko; Jolanta Kasprzyk-Obara
Tytuł oryginału: Pelizaeus-Merzbacher disease associated with metachromatic leukodystrophy.
Czasopismo: European Journal of Paediatric Neurology
Szczegóły: 2001 : Vol. 5, Nr 5, s. A41
Konferencja/zjazd - tytuł: 4th Congress of the EPNS European Paediatric Neurology Society
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Baden-Baden, Germany, 2001.09.12-2001.09.16
p-ISSN: 1090-3798
e-ISSN: 1532-2130

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
DOI:

Pełny tekst


55/86
Autorzy: Sergiusz Jóźwiak; Julita Gaweł; Jolanta Kasprzyk-Obara; Dorota Domańska-Pakieła; Marcin Roszkowski
Tytuł oryginału: Tłuszczakowatość mózgowo-czaszkowo-skórna - opis przypadku.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 2001 : T. 76, nr 1, s. 53-56
p-ISSN: 0031-3939

Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja KBN: 4.000
56/86
Autorzy: Sergiusz Jóźwiak; Jolanta Kasprzyk-Obara; Dorota Domańska-Pakieła; Yew Sing Choy; Sandra Dabora; Tomasz Kmieć; Zbigniew Bentkowski; Dawid Kwiatkowski
Tytuł oryginału: Częstość padaczki i opóźnienia rozwoju umysłowego w stwardnieniu guzowatym w zależności od lokalizacji mutacji TSC1 lub TSC2.
Tytuł angielski: Frequency of epilepsy and mental retardation in tuberous sclerosis patients depending on TSC1 or TSC2 mutations.
Czasopismo: Child Neurology
Szczegóły: 2000 : Vol. 9, Nr 18, s. 71-78
p-ISSN: 1230-3690
e-ISSN: 2451-1897

Polskie słowa kluczowe: stwardnienie guzowate ; padaczka ; opóźnienie rozwoju umysłowego
Angielskie słowa kluczowe: tuberous sclerosis ; epilepsy ; mental retardation
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja KBN: 0.500

Pełny tekst


57/86
Autorzy: Sergiusz Jóźwiak; Y. Choy; Jolanta Kasprzyk-Obara; Sandra Dabora; Dorota Domańska-Pakieła; Tomasz Kmieć; Zbigniew Bentkowski; D. Kwiatkowski
Tytuł oryginału: Epilepsy and mental retardation frequencies in a large Polish cohort of TSC patients with TSC1 or TSC2 mutations.
Tytuł całości: W: Abstr. TSC Millennium Research Symposium "From Genes to Treatment", Edinburgh 2000
Opis fizyczny: 88
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
58/86
Autorzy: Sergiusz Jóźwiak; Jolanta Kasprzyk-Obara; Dorota Domańska-Pakieła
Tytuł oryginału: Fakomatozy - strukturalne podłoże padaczki.
Czasopismo: Neurologia i Neurochirurgia Polska
Szczegóły: 2000 : Vol. 34, Supl. 1, s. 243-251
p-ISSN: 0028-3843
e-ISSN: 1897-4260

Charakt. formalna: polski artykuł w suplemencie/numerze specjalnym etc.
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja KBN: 4.000

Pełny tekst


59/86
Autorzy: Sergiusz Jóźwiak; Jolanta Kasprzyk-Obara; Wiesława Grajkowska; Sandra Dabora; P.S. Roberts; R. Perez; D. Kwiatkowski
Tytuł oryginału: Germline and second hit mutation mechanisms in TSC : a study of 3 Polish patients.
Tytuł całości: W: Abstr. TSC Millennium Research Symposium "From Genes to Treatment", Edinburgh 2000
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
60/86
Autorzy: Jolanta Kasprzyk-Obara; Sergiusz Jóźwiak; Y. Choy; Sandra Dabora; Tomasz Kmieć; Zbigniew Bentkowski; Dorota Domańska-Pakieła; D. Kwiatkowski
Tytuł oryginału: Occurrence of epilepsy in patients with tuberous sclerosis: are there diffenences between TSC1 and TSC2?
Czasopismo: Epilepsia
Szczegóły: 2000 : Vol. 41, Supl. Florence, s. 194
p-ISSN: 0013-9580
e-ISSN: 1528-1167

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.787
Punktacja KBN: 14.000
61/86
Autorzy: Tomasz Kmieć; Sergiusz Jóźwiak; Barbara Karkowska; Dariusz Kuczyński; Jolanta Kasprzyk-Obara
Tytuł oryginału: Topiramate (Topamax) w terapii dodanej w padaczce opornej u dzieci.
Czasopismo: Epileptologia
Szczegóły: 2000 : Vol. 8, Supl. 1, s. 68
p-ISSN: 1230-5294
e-ISSN: 1

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja KBN: 1.000
62/86
Autorzy: Sergiusz Jóźwiak; Jolanta Kasprzyk-Obara; Y. Choy; Sandra Dabora; Tomasz Kmieć; Dorota Domańska-Pakieła; D. Kwiatkowski
Tytuł oryginału: TSC1 mutations are associated with milder neurological disease than TSC2 mutations in TS children.
Tytuł całości: W: Abstr. 29th Annual Meeting of Cild Neurology Society, Saint Louis 2000
Opis fizyczny: s. 38
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
63/86
Autorzy: Sergiusz Jóźwiak; Marek Pędich; Jolanta Kasprzyk-Obara; Waldemar Szapłyko
Tytuł oryginału: Wybrane badania diagnostyczne w chorobach układu nerwowego u dzieci.
Tytuł całości: W: Neurologia dziecięca - praca zbiorowa pod red. R.Michałowicza i S.Jóźwiaka. Wydawnictwo Medyczne Urban & Partner Wrocław 2000
Opis fizyczny: 49-88
Charakt. formalna: rozdział w polskiej książce
Charakt. merytoryczna: monografia
Język publikacji: PL
Punktacja KBN: 3.000
64/86
Autorzy: Jolanta Kasprzyk-Obara
Tytuł oryginału: Badanie elektroencefalograficzne w diagnostyce i leczeniu padaczek.
Tytuł całości: W: Postępy w diagnostyce i leczeniu chorób układu nerwowego u dzieci, pod red. S. Jóźwiaka. Wyd. BiFolium Lublin 1999
Opis fizyczny: s.67-81
Charakt. formalna: rozdział w polskiej książce
Charakt. merytoryczna: monografia
Język publikacji: PL
Punktacja KBN: 4.000
65/86
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Wanda Gradowska; Krystyna Chrzanowska; Józef Ryżko; Piotr Socha; Jolanta Chmielik; Waldemar Szapłyko; Jolanta Kasprzyk-Obara; Mirosława Szreter; Jan Wolski; Henryk Rysiewski; Hanna Gregorek; Jacek Michałkiewicz; Ewa Pietraszek; Janina Szapłyko
Tytuł oryginału: Clinical and biochemical findings in patients with the Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Czasopismo: Genet.Counsel.
Szczegóły: 1999 : Vol. 10, Nr 2, s. 222-223
Uwagi: 9th European Meeting on Dysmorphology, 2-5 September 1998, Le Bischenberg, Strasbourg, France
p-ISSN: 1015-8146
e-ISSN: 1

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.458

Pełny tekst


66/86
Autorzy: Sergiusz Jóźwiak; Dorota Domańska-Pakieła; J. Lubiński; M. Grzyb; C. Cybulski; K. Krzystolik; Jolanta Kasprzyk-Obara
Tytuł oryginału: Diagnostyka choroby von Hippla-Lindaua u 13-letniej dziewczynki - problemy kliniczne i genetyczne.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 1999 : T. 74, nr 4, s. 385-388
p-ISSN: 0031-3939

Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
67/86
Autorzy: Sergiusz Jóźwiak; Jolanta Kasprzyk-Obara; M. Jóźwiak
Tytuł oryginału: Epilepsy and autistic behavior in children with tuberous sclerosis.
Tytuł całości: W: Abstr. Symp.on Neurobiology of Autism, Rome 1999
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
68/86
Autorzy: Sergiusz Jóźwiak; Jolanta Kasprzyk-Obara; M. Jóźwiak
Tytuł oryginału: Epilepsy and autistic behavior in children with tuberous sclerosis.
Tytuł całości: W: Abstr.Symp.on Neurobiology of Autism, Rome 1999,
Opis fizyczny: 19
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
69/86
Autorzy: Sergiusz Jóźwiak; Jolanta Kasprzyk-Obara; Dorota Domańska-Pakieła
Tytuł oryginału: Epilepsy and mental development in children with tuberous sclerosis.
Czasopismo: Epilepsia
Szczegóły: 1999 : Vol. 40, Supl. 2, s. 154
Uwagi: 23rd International Epilepsy Congress, Prague, Czech Republic, September 12-17, 1999
p-ISSN: 0013-9580
e-ISSN: 1528-1167

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.218
DOI:

Pełny tekst


70/86
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Wanda Gradowska; Józef Ryżko; Piotr Socha; Jolanta Chmielik; Waldemar Szapłyko; Jolanta Kasprzyk-Obara; Bożena Górska; Mirosława Szreter; Jan Wolski; Henryk Rysiewski; Ewa Małunowicz; Hanna Gregorek; Jacek Michałkiewicz; Ewa Pietraszek; Janina Szapłyko
Tytuł oryginału: Further delineation of the classical Smith-Lemli-Opitz syndrome phenotype at different patient ages: clinical and biochemical studies.
Czasopismo: Clinical Dysmorphology
Szczegóły: 1999 : Vol. 8, Nr 1, s. 29-40
p-ISSN: 0962-8827
e-ISSN: 1473-5717

Angielskie słowa kluczowe: Smith-Lemli-Opitz syndrome ; 7-dehydrocholesterol ; cholesterol metabolism ; phenotype
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.680
Streszczenie w PubMed:

Pełny tekst


71/86
Autorzy: Tomasz Kmieć; Barbara Karkowska; Dariusz Kuczyński; Jolanta Kasprzyk-Obara; Jolanta Chmielik
Tytuł oryginału: Gabitril w terapii dodanej w opornych napadach częściowych złożonych i wtórnie uogólnionych u dzieci.
Czasopismo: Epileptologia
Szczegóły: 1999 : Vol. 7, Supl. 1, s. 22
Uwagi: XIII Konferencja Naukowa Na Temat Padaczki, 27-29 maja 1999, Warszawa
p-ISSN: 1230-5294
e-ISSN: 1

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
72/86
Autorzy: Tomasz Kmieć; Sergiusz Jóźwiak; Barbara Karkowska; Elżbieta Jurkiewicz; Waldemar Szapłyko; Dariusz Kuczyński; Iwona Gromek; Iwona Pakuła; Barbara Chipczyńska; Jolanta Kasprzyk-Obara; Jolanta Chmielik
Tytuł oryginału: Obraz kliniczny, badania magnetycznego rezonansu i potencjałów wywołanych w stwardnieniu rozsianym u dzieci.
Czasopismo: Neurologia i Neurochirurgia Polska
Szczegóły: 1999 : Vol. 33, Supl. 3, s. 551-52
p-ISSN: 0028-3843
e-ISSN: 1897-4260

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL

Pełny tekst


73/86
Autorzy: Yew-Sing Choy; Sandra L. Dabora; F. Scott Hall; Vijaya Ramesh; Yo Nida; David Franz; Jolanta Kasprzyk-Obara; Mary Pat Reeve; David J. Kwiatkowski
Tytuł oryginału: Superiority of denaturing high performance liquid chromatography over single- stranded conformation and conformation-sensitive gel electrophoresis for mutation detection in TSC2.
Czasopismo: Annals of Human Genetics
Szczegóły: 1999 : Vol. 63, Nr 5, s. 383-391
p-ISSN: 0003-4800
e-ISSN: 1469-1809

Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.147
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


74/86
Autorzy: Sergiusz Jóźwiak; Jolanta Kasprzyk-Obara; Dorota Domańska-Pakieła; Jadwiga Daszkowska
Tytuł oryginału: Cardiac rhabdomyomas in tuberous sclerosis patients.
Tytuł całości: W: Abstr. World Congress on Tuberous Sclerosis the 10th International Symposium, Goeteborg 1998
Opis fizyczny: s. S11
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
75/86
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Wanda Gradowska; Krystyna Chrzanowska; Józef Ryżko; Piotr Socha; Jolanta Chmielik; Waldemar Szapłyko; Jolanta Kasprzyk-Obara; Mirosława Szreter; Jan Wolski; Henryk Rysiewski; Hanna Gregorek; Jacek Michałkiewicz; Ewa Pietraszek; Janina Szapłyko
Tytuł oryginału: Clinical and biochemical findings in patients with the Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Tytuł całości: W: Mat. 5th European-Asian Workshop on Inborn Errors of Metabolism, Pułtusk 1998
Opis fizyczny: 47
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
76/86
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Wanda Gradowska; Józef Ryżko; Piotr Socha; Jolanta Chmielik; Waldemar Szapłyko; Jolanta Kasprzyk-Obara; M. Szreter; J. Wolski; Henryk Rysiewski; Hanna Gregorek; Jacek Michałkiewicz; Ewa Pietraszek
Tytuł oryginału: Clinical and biochemical studies in patients with the Smith-Lemli-Opitz syndrome
Czasopismo: Journal of Applied Genetics
Szczegóły: 1998 : Vol. 39A, s. 72
Uwagi: The 13th Symposium of the Polish Genetics Society
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
77/86
Autorzy: J. Kwiatkowska; Sergiusz Jóźwiak; F. Hall; E.P. Hebske; J. Haines; P. McNamara; J. Braiser; J. Wigowska-Sowińska; Jolanta Kasprzyk-Obara; M.P. Short; D. Kwiatkowski
Tytuł oryginału: Comprehensive mutational analysis of the TSC1 gene: observations on frequency of mutation, associated features, and nonpenetrance.
Czasopismo: Annals of Human Genetics
Szczegóły: 1998 : Vol. 62, Nr 4, s. 277-285
p-ISSN: 0003-4800
e-ISSN: 1469-1809

Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.979
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


78/86
Autorzy: Sergiusz Jóźwiak; Jolanta Kasprzyk-Obara; Dorota Domańska-Pakieła
Tytuł oryginału: Fakomatozy - strukturalne podłoże padaczki.
Tytuł całości: W: Mat. Konferencji Naukowo-Szkoleniowej nt. "Padaczka ze szczególnym uwzględnieniem postaci lekoopornych", Poznań 1998
Opis fizyczny: s. 47-48
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
79/86
Autorzy: E. Czyżyk; Sergiusz Jóźwiak; Jolanta Kasprzyk-Obara
Tytuł oryginału: Ketotifen - skuteczny w neurofibromatozie
Tytuł całości: W: Mat. I Sympozjum Neuroonkologii Dziecięcej, Warszawa
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
80/86
Autorzy: Sergiusz Jóźwiak; Dorota Domańska-Pakieła; Barbara Karkowska; Wanda Potakiewicz; Jolanta Kasprzyk-Obara
Tytuł oryginału: Neurological complications in six children with linear sebaceous nevus syndrome.
Czasopismo: Brain Dev.
Szczegóły: 1998 : Vol. 20, Nr 6, s. 365
Uwagi: 8th International Child Neurology Congress, 13-17 September, 1998, Ljubljana
p-ISSN: 0387-7604
e-ISSN: 1872-7131

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.761
DOI:

Pełny tekst


81/86
Autorzy: Sergiusz Jóźwiak; D. Kwiatkowski; R. Michałowicz; Barbara Karkowska; Tomasz Kmieć; Jolanta Kasprzyk-Obara; Zbigniew Bentkowski; Dorota Domańska-Pakieła
Tytuł oryginału: Obraz kliniczny stwardnienia guzowatego w rodowodach TSC1 i TSC2.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 1998 : T. 73, nr 6, s. 509-516
p-ISSN: 0031-3939

Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
82/86
Autorzy: Sergiusz Jóźwiak; Dorota Domańska-Pakieła; Wanda Potakiewicz; Jolanta Kasprzyk-Obara; Anna Wieteska-Klimczak; Elżbieta Jelonek; Dariusz Kuczyński; E. Czyżyk
Tytuł oryginału: Obserwacje kliniczne zespołu Jadassohna u 7 dzieci.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 1998 : T. 73, nr 12, s. 1273-1278
p-ISSN: 0031-3939

Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
83/86
Autorzy: Tomasz Kmieć; Waldemar Szapłyko; Jolanta Kasprzyk-Obara; R. Lafreniere; F. Andermann; Sergiusz Jóźwiak
Tytuł oryginału: Rodzinna postępująca padaczka miokloniczna (choroba Unverrichta-Lundborga) - badania kliniczne, neurofizjologiczne i genetyczne.
Tytuł całości: W: Mat. IV Dni Neurologii Dziecięcej, Wrocław 1998
Opis fizyczny: 8
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
84/86
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Wanda Gradowska; Józef Ryżko; Piotr Socha; Krystyna Chrzanowska; Jolanta Chmielik; Waldemar Szapłyko; Jolanta Kasprzyk-Obara; Mirosława Szreter; Jan Wolski; Bożena Górska; Henryk Rysiewski; Hanna Gregorek; Jacek Michałkiewicz
Tytuł oryginału: The Smith-Lemli-Opitz syndrome from infancy to adolescence: clinical and biochemical studies.
Czasopismo: Eur.J.Hum.Genet.
Szczegóły: 1998 : Vol. 6, Supl. 1, s. 49
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.145

Pełny tekst


85/86
Autorzy: Ewa Szwabowska-Orzeszko; Sergiusz Jóźwiak; Jolanta Kasprzyk-Obara
Tytuł oryginału: Współistnienie syringomyelli z zespołem Arnolda-Chiari.
Czasopismo: Przegl.Lek.
Szczegóły: 1998 : T. 55, nr 4, s. 230
p-ISSN: 0033-2240

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
86/86
Autorzy: Jolanta Chmielik; Małgorzata Krajewska-Walasek; Waldemar Szapłyko; Tomasz Kmieć; Sergiusz Jóźwiak; Wiesława Grajkowska; Jolanta Kasprzyk-Obara
Tytuł oryginału: Neurological manifestations in the Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Czasopismo: European Journal of Paediatric Neurology
Szczegóły: 1997 : Vol. 1, Nr 2-3, s. 50
Konferencja/zjazd - tytuł: 2nd Congress of the European Paediatric Neurology Society (EPNS)
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Maastricht, The Netherlands, 1997.09.08-1997.09.11
p-ISSN: 1090-3798
e-ISSN: 1532-2130

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN

Pełny tekst


  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | IPCZD